Wolf-Hirschhorn综合征1例
作者机构：南京市妇幼保健院新生儿科江苏南京210004
出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)
年 卷 期：2013年第28卷第8期
页 面：638-640页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：江苏省医学重点人才基金项目资助(RC2011021)
摘 要：wolf_Hirschhorn综合征，又称4号染色体短臂缺失综合征、4P-综合征，是由于4号染色体短臂缺失引起的具有一系列表型异常的染色体病。该综合征在1965年由wolf和Hirschhorn首先报道，发病率约为1／50000，男女患者比例1：2，是一种非常罕见的染色体异常综合征。本文1例临床表现为宫内生长受限、面容特殊的新生儿，应用常规细胞遗传学方法进行染色体核型分析，结果为罕见的4号染色体短臂缺失，
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