55例极早发炎症性肠病患儿的临床特点分析

作     者：方优红 罗优优 余金丹 楼金玕 陈洁 Fang Youhong;Luo Youyou;Yu Jindan;Lou Jingan;Chen Jie

作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院消化科杭州310052 

出 版 物：《中华炎性肠病杂志（中英文）》 (Chinese Journal of Inflammatory Bowel Diseases)

年 卷 期：2019年第3卷第3期

页      面：233-237页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：浙江省医药卫生科技项目(2017KY436) 浙江省自然科学基金(LQ19H030005) 

主　　题：极早发炎症性肠病 基因 IL-10R 临床特征 

摘      要：目的 探讨极早发炎症性肠病(VEO-IBD)的临床特点.方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月期间浙江大学医学院附属儿童医院初诊的55例VEO-IBD患儿的临床资料.研究终点时间为2018年12月,电话随访患儿预后.在行基因检测的患儿中,根据基因检测结果进行分组,比较单基因突变及非单基因突变的VEO-IBD患儿的临床特点.结果 55例VEO-IBD患儿,男女比2.24:1,中位发病年龄12.00(2.73,47.38)个月,克罗恩病(CD)或CD样肠道表现者43例(78.18%),溃疡性结肠炎3例,未分类结肠炎9例.临床症状以腹泻(83.64%)、便血(65.45%)以及腹痛(43.64%)为主,中重度营养不良及生长迟缓的发生率分别为38.18%和30.91%,27.27%患儿合并肛周病变.44.19%患儿为结肠型,25.58%合并肠狭窄或穿孔.21例行基因检测的VEO-IBD患儿中,9例为单基因突变,以IL-10R基因突变为主.与非单基因突变的VEO-IBD患儿比较,单基因突变组肛周病变发生率更高(77.78%比0,P0.001).16.36%(9/55)例患儿死亡.结论 VEO-IBD的临床表现以腹泻和便血为主,容易合并营养不良及生长迟缓,肛周病变发生率高.对VEO-IBD患儿应进行单基因突变检测,以加强个体化治疗措施.