一个皮肤松弛症家系的ELN基因突变分析

作     者：肖海 张照婧 吕雪 李涛 郭谦楠 王红丹 张倩 苏俊祥 廖世秀 Xiao Hai;Zhang Zhaojing;Lyu Xue;Li Tao;Guo Qiannan;Wang Hongdan;Zhang Qian;Su Junxiang;Liao Shixiu

作者机构：河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 郑州大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系450003 河南省人民医院健康管理科郑州450003 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2019年第36卷第8期

页      面：785-788页

学科分类：1006[医学-中西医结合] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 100602[医学-中西医结合临床] 100206[医学-皮肤病与性病学] 

基　　金：河南省医学科技攻关计划项目(201602249,201702156) 河南省科技攻关计划项目(162102310294,182102310218) 

主　　题：二代测序 突变 皮肤松弛症 一代测序 

摘      要：目的对一个皮肤松弛症(cutis laxa, CL)家系进行基因检测。方法收集2014年就诊于河南省人民医院的一个CL家系临床资料,提取家系成员及50名无亲缘关系正常对照的外周血DNA,用二代测序靶向捕获技术对先证者进行基因检测,并用Sanger法进行验证,然后在家系成员及50名正常对照中进行验证。结果测序结果显示该家系患者的ELN基因均存在c.1985delG杂合移码突变,家系正常成员以及50名正常对照中未检测到该突变。结论ELN基因c.1985delG可能是该家系的发病原因,本研究结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。