婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断
作者机构：中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京市计划生育技术研究所北京协和医院
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：1996年第13卷第4期
页 面：251-252页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
基 金："八五"国家医学科技攻关项目
摘 要：婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成人型，其中婴儿型出生时或生后不久即...
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