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  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 神经节苷脂贮积
  • 1 篇 产前诊断
  • 1 篇 gm1
  • 1 篇 婴儿型

机构

  • 1 篇 中国医学科学院中...

作者

  • 1 篇 孙念怙
  • 1 篇 郭玉凤
  • 1 篇 赵时敏
  • 1 篇 张为民
  • 1 篇 施惠平
  • 1 篇 高淑英
  • 1 篇 罗会元

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=神经节苷脂贮积"
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排序:
婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断
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中华医学遗传学杂志 1996年 第4期13卷 251-252页
作者: 张为民 施惠平 郭玉凤 高淑英 罗会元 孙念怙 赵时敏 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所 北京市计划生育技术研究所北京协和医院
婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民,施惠平,郭玉凤,高淑英,罗会元,孙念怙,赵时敏GM1神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β-半乳糖酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成... 详细信息
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