β_2-肾上腺素能受体基因编码区+1053位和+1239位单核苷酸多态性与高血压的关系
Association of single nucleotide polymorphisms in code region of β_2 adrenoceptor gene with hypertension in Chinese population作者机构：复旦大学遗传所上海200433 国家人类基因组南方研究中心 美国德克萨斯大学休斯顿分校人类遗传学中心
出 版 物：《中华内科杂志》 (Chinese Journal of Internal Medicine)
年 卷 期：2001年第40卷第1期
页 面：22-24,T001页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金资助项目!(39896 2 0 0 )
摘 要：目的 检测 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR)基因编码区部分序列单核苷酸多态性 (SNPs) ,并探讨这些SNPs与中国汉族人群原发性高血压的关系。方法 应用荧光标记自动测序法测定β2 AR基因编码区序列 ,确定SNP位置及类型 ,并通过聚合酶链反应 RFLP法进行SNPs基因分型。结果 编码区 410bp长度范围内共检出 2个SNPs,分别为 + 10 5 3位G→C、+ 12 39位A→G碱基变异。 2种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy Weinberg平衡。其中 + 12 39位SNPs基因型AA、GA、GG频率在正常血压和高血压人群间的分布差异有显著性 (χ2 =6 70 ,df=2 ,P 0 0 5 )。结论 β2 AR基因 + 12 39位SNPs与EH相关联 ,+ 10 5
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