ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析

作     者：龚军 贺湘玲 邹润英 陈可可 游亚兰 邹惠 田鑫 朱呈光 GONG Jun;HE Xiang-Ling;ZOU Run-Ying;CHEN Ke-Ke;YOU Ya-Lan;ZOU Hui;TIAN Xin;ZHU Cheng-Guang

作者机构：湖南省人民医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科湖南长沙410005 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2019年第21卷第4期

页      面：370-374页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 SPTB基因 基因突变 球形红细胞计数 儿童 

摘      要：该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加。高通量测序发现病例1～3存在ANK1基因突变,分别为c.3398(exon29)delA、c.4306CT以及c.957(exon9)_c.961(exon9)delAATCT,其中c.3398(exon29)delA未见报道;病例4的SPTB基因存在C.318delGExon3突变;病例5存在SPTB基因合并SLC4A1基因突变,其中SPTB基因c.3484delC为自发突变,SLCA4A1基因的突变位点来自父亲,为非致病基因。该研究提示,贫血、黄疸、脾肿大是HS患儿主要的临床表现;多数HS患儿外周血球形红细胞计数无明显异常;基因检测有助于HS的精准诊断。