先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变研究

作     者：孙纯 张丽华 孙尚君 鲁伟 卢德国 刘世国 路坤娜 李伟娜 殷静 阎胜利 

作者机构：青岛大学医学院附属医院青岛266003 枣庄市妇幼保健院枣庄277000 临沂市人民医院临沂276000 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2013年第21卷第3期

页      面：9-11页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：青岛市科技局课题基金10-3-3-2-30NSH 国家自然科学基金:81170812 

主　　题：先天性甲状腺功能低下 甲状腺肿大 甲状腺过氧化物酶基因 基因突变 

摘      要：目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对TPO基因全部外显子进行基因突变检测。结果在20例患者中未发现TPO基因突变,但是发现4个SNP位点,分别c.2540 TC(p.V847A),c.2029 GA(p.V677I),c.12 CG(p.L4L)以及c.1998 CT(p.D666D)。结论山东地区TPO基因的突变率低,不是先天性甲减的主要突变类型。