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PIGN基因变异所致多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 565-570页

作者：王炳辉隋静董继承张肖韩萌萌刘世国青岛大学医学部青岛266071 青岛大学附属医院医学遗传科青岛266003 青岛市精神卫生中心精神一科青岛266034 青岛大学附属医院产科青岛266003

目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对变异进行致病性分析。结果患儿为2岁男性,表现为特殊面容、肢体畸形、肌张力低下、运动智力发育落后及癫痫发作。全外显子组测序发现其携带PIGN基因复合杂合变异:c.963G>A(p.Q321=)和c.994A>T(p.I332F),分别遗传自表型正常的母亲与父亲。根据ACMG相关指南,c.963G>A变异判定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM3),c.994A>T变异判定为意义未明(PM2_Supporting+PP3)。结论本研究发现的PIGN基因变异位点扩展了MCAHS1的变异谱,有助于明确其基因型与表型的对应关系。

关键词：多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征磷脂酰肌醇多聚糖 PIGN基因全外显子组测序

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智慧农业在高标准农田建设中的应用

黑龙江水利科技 2024年第9期52卷 108-111页

作者：刘世国邵明星北票市农业农村事务服务中心辽宁朝阳122100 沈阳市铁西区水利事务服务中心沈阳110000

文章通过北票市高标准农田典型示范区建设分析智慧农业发展前景。通过田块整治、灌溉排水、田间道路、农田地力提升等工程,提高农田土壤肥力和水分保持能力,增加农产品的产量和质量。利用智慧农业等先进技术,高标准农田典型示范区建设... 详细信息

文章通过北票市高标准农田典型示范区建设分析智慧农业发展前景。通过田块整治、灌溉排水、田间道路、农田地力提升等工程,提高农田土壤肥力和水分保持能力,增加农产品的产量和质量。利用智慧农业等先进技术,高标准农田典型示范区建设注重绿色农业和有机农业的发展,推广先进的种植技术,提高农产品品质和市场竞争力,从而增加农民的收入。

关键词：智慧农业高标准农田建设运行管理推广前景

DNM1L基因新变异致EMPF11例临床表型和遗传学分析

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青岛大学学报（医学版） 2024年第2期60卷 184-189页

作者：王炳辉李晶刘文淼刘世国董继承青岛大学医学部山东青岛266071 青岛市妇女儿童医院儿童重症监护室青岛大学附属医院医学遗传科青岛市精神卫生中心精神一科

目的探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点。方法收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果。采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过双脱氧测... 详细信息

目的探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点。方法收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果。采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过双脱氧测序法(Sanger法)测序对变异位点进行验证;使用生物信息学软件和氨基酸多序列对变异位点对比分析,以明确其致病性;利用蛋白三维结构模型模拟蛋白质结构和分子间作用力在变异前后的变化。结果病儿主要表现为发育迟缓、肌张力减退和难治性癫痫。脑MRI显示双侧豆状核和背侧丘脑对称性异常信号,视频脑电图显示肌阵挛发作频繁呈持续状态。WES分析显示,病儿DNM1L基因存在c.1049G>C(p.G350A)新发杂合错义突变,而Sanger测序验证其父母均未检测到该变异;氨基酸多序列比对结果显示,Gly350在各种属间高度保守;蛋白三维结构建模分析显示,p.G350A蛋白构象变化导致蛋白结构稳定性降低,进而影响蛋白质的功能。该变异为疑似致病性变异(PS2+PM2+PP2+PP3)。结论本文病儿的EMPF1是由DNM1L基因c.1049G>C(p.G350A)变异所致,EMPF1主要的临床表现为精神运动迟缓、肢体瘫痪、肌张力障碍和癫痫等,综合临床表型及基因检测结果有助于该病的早期诊断。

关键词：动力蛋白质Ⅰ 线粒体脑肌病突变,误义遗传关联研究基因检测

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柔性透明导电膜用UV胶的配方探讨

电子工业专用设备 2024年第1期53卷 43-47,57页

作者：徐丹丹秦苏琼陶军瞿然刘世国连云港华海诚科电子材料有限公司江苏连云港222047

应用于柔性透明导电膜用UV胶压印技术,对柔性透明导电膜产品性能有重要作用,特别是胶的黏度、硬度、附着力、光学性能、耐水性、伸长率等对实现高精度印刷效果、导电膜柔韧性、透光率和稳定性都有重要的意义。根据柔性透明导电膜用UV胶... 详细信息

应用于柔性透明导电膜用UV胶压印技术,对柔性透明导电膜产品性能有重要作用,特别是胶的黏度、硬度、附着力、光学性能、耐水性、伸长率等对实现高精度印刷效果、导电膜柔韧性、透光率和稳定性都有重要的意义。根据柔性透明导电膜用UV胶实用性能的要求,讨论了柔性透明导电膜用UV胶的配方成份。

关键词：柔性透明导电膜紫外光固化胶(UV胶) 压印

Treacher Collins综合征1例基因突变分析

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青岛大学学报（医学版） 2024年第1期60卷 43-46页

作者：王小雨沈露王凤琦张铷刘世国青岛大学附属医院医学遗传科山东青岛266003

目的分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先证者及其父母中进行验证... 详细信息

目的分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先证者及其父母中进行验证。结果先证者符合TCS的典型临床症状。基因检测分析结果显示,该病例TCOF1基因第18外显子最后一个碱基发生c.3183G>A(p.Q1061=)突变,但表型正常的父母不存在此突变,因此该突变是一个de-novo遗传的突变。RNA验证显示,先证者与健康人的TCOF1 mRNA水平存在显著差异(t=-27.488,PA突变很可能是TCS的致病突变位点。本研究结果有助于了解和完善中国TCS病人的遗传学基础。

关键词： Treacher Collins综合征全外显子组测序基因,TCOF1 基因突变

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析

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青岛大学学报（医学版） 2024年第2期60卷 180-183页

作者：李玲巩霞张铷郑璇张仁伟刘世国青岛大学附属医院医学遗传科山东青岛266003 菏泽市立医院检验科东营市妇幼保健院公共卫生科青岛大学附属医院产前诊断中心山东青岛266003 淄博市张店区人民医院检验科

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES... 详细信息

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES)进行突变筛查,与gnomAD和1000Genomes数据库中的人类基因组序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,并在病儿及其父母中进行Sanger测序验证。结果病儿串联质谱结果显示,VLCADD相关特征性指标十四烯酰基肉碱(C14∶1)升高,尤其是升高值>1.0μmol/L可明确诊断。WES发现病儿ACADVL基因存在复合杂合突变,第8外显子c.664G>A和第13外显子c.1276G>A。Sanger测序验证c.664G>A来源于母亲,c.1276G>A来源于父亲。200例正常对照者中未发现该突变。结论ACADVL基因c.664G>A和c.1276G>A复合杂合突变可能是VLCADD的致病突变,串联质谱检测结合高通量基因测序可为VLCADD的临床早期筛查和诊断提供重要依据。

关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症串联质谱法 DNA突变分析

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特应性皮炎患儿外周血淋巴细胞亚群分布和血清总IgE水平变化

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山东医药 2024年第16期64卷 83-85页

作者：郭明贞董建红赵琳王帅郝贵亮康闪吴孟潞刘世国宋金莲青岛大学附属妇女儿童医院检验科山东青岛266034 青岛大学附属医院产前诊断中心

目的探讨特应性皮炎(AD)患儿外周血淋巴细胞亚群分布及血清总IgE水平变化。方法选取AD患儿127例(AD组)和健康对照儿童102例(对照组),采用流式细胞荧光发光法测定外周血淋巴细胞亚群分布,采用免疫比浊法测定血清总IgE;比较组间淋巴细胞... 详细信息

目的探讨特应性皮炎(AD)患儿外周血淋巴细胞亚群分布及血清总IgE水平变化。方法选取AD患儿127例(AD组)和健康对照儿童102例(对照组),采用流式细胞荧光发光法测定外周血淋巴细胞亚群分布,采用免疫比浊法测定血清总IgE;比较组间淋巴细胞亚群分布差异以及AD组血清IgE增高和正常患儿的病情严重程度。结果AD组Th细胞百分比和Th/Tc均高于对照组(P均0.05)。结论无论是否伴有IgE增高,AD患儿均存在外周血T淋巴细胞亚群紊乱(表现为CD4+T细胞增加)、NK细胞减少。

关键词：特应性皮炎淋巴细胞亚群免疫球蛋白E

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亨廷顿舞蹈病一家系5代病例报告并文献复习

青岛大学学报（医学版） 2024年第1期60卷 141-143页

作者：管程程刘文淼马建华郑雪萍刘世国青岛大学附属医院产前诊断中心山东青岛266071 青岛大学附属医院医学遗传科山东青岛266071 青岛大学附属医院生殖中心山东青岛266071 青岛大学附属医院老年医学科山东青岛266071

目的加深对亨廷顿舞蹈病(HD)遗传方式和临床特征的认识。方法对1个5代家系中的13例病人进行调查,对每一代病人的临床特点进行回顾性分析,并对其中2代病人的基因进行分析。结果该家系患病男性明显多于女性,发病年龄随世代递减。主要临床... 详细信息

目的加深对亨廷顿舞蹈病(HD)遗传方式和临床特征的认识。方法对1个5代家系中的13例病人进行调查,对每一代病人的临床特点进行回顾性分析,并对其中2代病人的基因进行分析。结果该家系患病男性明显多于女性,发病年龄随世代递减。主要临床症状为不自主运动、剪刀步态、智力低下和性格异常。结论该家系的遗传传递有助于加深对HD遗传方式和临床特征的认识。

关键词：杭廷顿病系谱遗传现象基因检测病例报告

建立素质教育运行机制的有益探索——对普通高中试行学分制的认识和思考

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教育理论与实践 2000年第2期20卷 23-26页

作者：刘世国湖北襄樊市第五中学

普通高中引入学分制 ,是一种教学管理手段和运行机制的改革 ,具有积极的探索意义。但也要认识其局限性 ,因地因校制宜。

关键词：普通高中学分制素质教育学校中国