检索结果-南通市图书馆

甲状腺过氧化物酶基因高频突变c.2268insT的家系报道及文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

检验医学与临床 2021年第14期18卷 2136-2138页

作者：杨柳戚小艳施依彤马绍刚江苏省宿迁市第一人民医院检验科江苏宿迁223800 广西中医药大学第一附属医院内分泌科广西南宁530023

常见的亚临床甲状腺功能减退症(简称甲减)患者血清促甲状腺激素(TSH)水平升高,并伴有甲状腺特异性抗体升高。而特发性亚临床甲减是指甲状腺特异性抗体[抗甲状腺过氧化物酶(TPO)抗体(TPOAb)、抗甲状腺球蛋白(Tg)抗体(TGAb)、抗甲状腺素... 详细信息

常见的亚临床甲状腺功能减退症(简称甲减)患者血清促甲状腺激素(TSH)水平升高,并伴有甲状腺特异性抗体升高。而特发性亚临床甲减是指甲状腺特异性抗体[抗甲状腺过氧化物酶(TPO)抗体(TPOAb)、抗甲状腺球蛋白(Tg)抗体(TGAb)、抗甲状腺素受体抗体(TRAb)等]均阴性,TSH升高的一类亚临床甲状腺疾病[1],往往病因不详。特发性亚临床甲减患者无明显临床表现,多在体检中发现,是否给予左旋甲状腺素治疗尚存争议,具体机制尚不明,可能与基因突变有关。长期高水平TSH刺激可导致甲状腺肿大、甲状腺结节、高脂血症、动脉粥样硬化风险[2-3]。

关键词：特发性亚临床甲状腺功能减退症基因突变甲状腺过氧化物酶基因

TPO基因多态性与先天性甲状腺素合成障碍性甲低的关联分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 861-865页

作者：苏跃青王旌周进福陈瑶赵红曾颖琳林枫张洪华朱文斌陈涵强福建省妇幼保健院福建医科大学教学医院新生儿疾病筛查中心福州350001 福建省妇幼保健院福建医科大学教学医院新生儿科福州350001

目的探讨甲状腺过氧化物酶（thyroperoxidase，TPO）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）与先天性甲状腺素合成障碍性甲低（congenital hypothyroidism，CH）的相关性。方法测序筛查30例随机无血缘关系个体的TP... 详细信息

目的探讨甲状腺过氧化物酶（thyroperoxidase，TPO）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）与先天性甲状腺素合成障碍性甲低（congenital hypothyroidism，CH）的相关性。方法测序筛查30例随机无血缘关系个体的TPO基因17个外显子及两端侧翼部分的变异位点，选取用于与甲状腺素合成障碍性CH关联性研究的SNPs位点；以136例甲状腺素合成障碍性CH患儿为病例组，相同地区的141名健康儿童为对照组，应用PCR-直接测序法或PCR-限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RELP）方法分析所选取的SNPs位点基因型。结果基因筛查发现8个位于外显子区域SNPs位点，选择rs9678281、rs376413622、rs1126797、rs4927611、rs732609和rs1126799这6个sNPs为研究位点；rs4927611和rs732609等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间的差异有统计学意义（P〈0．05）；在隐性模式下，病例组rs4927611TT基因型（OR=0．32，95％CI：0．112～0．915，P=0．047）和rs732609CC基因型（OR=0．484，95％CI：0．253～0．927，P=0．04）频率显著高于对照组。结论丁PO基因rs4927611和rs732609位点多态性与甲状腺素合成障碍性CH的发生密切相关；rs4927611TT基因型和rs732609CC基因型可能是先天性甲状腺功能低下症的潜在危险因素。

关键词：甲状腺过氧化物酶基因先天性甲状腺素合成障碍性甲低基因多态性

TPO基因突变致先天性甲状腺功能减退家系分析及文献复习

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2020年第11期36卷 956-960页

作者：曾华蓉徐书杭张会峰柯志福叶向荣刘超北京中医药大学厦门医院内分泌科 361000 南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科 210029 北京中医药大学厦门医院心内科 361000

本文对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减退(CH)家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究,探讨c.2268dupT纯合突变易导致甲状腺结节的机制及TPO基因突变与甲状腺癌的关系。结果提示TPO基因突变是先天性甲状腺功能减低症发生的原因之... 详细信息

本文对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减退(CH)家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究,探讨c.2268dupT纯合突变易导致甲状腺结节的机制及TPO基因突变与甲状腺癌的关系。结果提示TPO基因突变是先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一,TPO基因c.2268dupT突变易导致甲状腺结节,可能与长期TSH高浓度刺激及截短蛋白堆积有关,TPO基因突变与甲状腺癌存在一定相关性,其发生风险可能随年龄增加而增加,目前机制尚不明确。今后需进一步研究两者相关性及机制,并明确对于合并有甲状腺结节的TPO基因突变的CH患者是否有切除甲状腺以防止癌变必要。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺过氧化物酶基因 c.2268 dup 甲状腺结节甲状腺癌

TPO、Tg基因多个单核苷酸多态位点与新疆桥本甲状腺炎的病例对照研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2020年第10期36卷 838-843页

作者：热那姑丽·艾克拜尔王新玲李素丽古再丽努尔·居来提邢蓓迪丽达尔·依马木穆叶沙尔·吾拉木郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830001

目的探讨甲状腺过氧化物酶(thyroid peroxidase,TPO)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)基因多个单核苷酸多态(SNP)位点与桥本甲状腺炎(Hashimoto′s thyroiditis,HT)的相关性。方法基于本课题组既往自身免疫性甲状腺疾病病例对照目标区... 详细信息

目的探讨甲状腺过氧化物酶(thyroid peroxidase,TPO)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)基因多个单核苷酸多态(SNP)位点与桥本甲状腺炎(Hashimoto′s thyroiditis,HT)的相关性。方法基于本课题组既往自身免疫性甲状腺疾病病例对照目标区域二代测序得到的基因变异位点,此次选取代表性位点扩大样本量再验证。选取维吾尔族桥本甲状腺炎患者301例及对照组383名,使用Sequenom SNP检测平台(质谱法)确定代表性SNP位点(rs4927631、rs2071400、rs2071403、rs2403883、rs4236899、rs4736434、rs180195)的基因型,用SPSS 21.0软件进行相关性分析、连锁分析。结果(1)TPO基因SNP rs4927631位点基因频率及基因型在病例和对照组间差异有统计学意义(P基因SNP rs2071403位点基因频率在病例和对照组间差异有统计学意义(P基因的rs4927631位点与rs2071403位点在加性模型(additive model;AA/GG)和显性模型(dominant model)下表现出与HT关联(P基因的rs180195位点在隐性模型(recessive model)下表现出与HT关联(P基因rs2071403位点的显性基因型(AA+GA)与隐性基因型(GG)分组后,比较甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、平均年龄、性别分布、TSH偏高者比例、FT4偏低者比例等,只有TPOAb水平差异有统计学意义(P基因rs4927631和rs2071403位点与新疆维吾尔族HT的发病有关联。

关键词：桥本甲状腺炎甲状腺过氧化物酶基因甲状腺球蛋白基因单核苷酸多态性新疆

先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2013年第3期21卷 9-11页

作者：孙纯张丽华孙尚君鲁伟卢德国刘世国路坤娜李伟娜殷静阎胜利青岛大学医学院附属医院青岛266003 枣庄市妇幼保健院枣庄277000 临沂市人民医院临沂276000

目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对TPO基因全部外显子进行基因突... 详细信息

目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对TPO基因全部外显子进行基因突变检测。结果在20例患者中未发现TPO基因突变,但是发现4个SNP位点,分别c.2540 T>C(p.V847A),c.2029 G>A(p.V677I),c.12 C>G(p.L4L)以及c.1998 C>T(p.D666D)。结论山东地区TPO基因的突变率低,不是先天性甲减的主要突变类型。

关键词：先天性甲状腺功能低下甲状腺肿大甲状腺过氧化物酶基因基因突变