内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关研究

作     者：魏丹宏 单江 陈志妹 施育平 

作者机构：浙江大学医学院附属第二医院心内科杭州310009 浙江大学医学院附属第一医院血液研究所杭州310009 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2002年第19卷第6期

页      面：471-474页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：浙江省医药卫生科研基金 (962 1 5)~~ 

主　　题：冠状动脉疾病 一氧化氮合酶基因 聚合酶链反应 中国汉族 

摘      要：目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (endothelial nitric oxide synthase,e NOS)基因第 7外显子G894T点突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病 (简称冠心病 )发病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例 -对照方法 ,检测了 10 8名中国汉族正常人、10 6例冠心病患者的 e NOS基因 G894T点突变频率。比较各组间的基因型频率与等位基因频率。结果 (1)中国汉族正常人 e NOS基因 G894T突变 GG、GT、TT基因型频率分别为 0 .90 95、0 .0 883和 0 .0 0 2 1;G、T等位基因频率分别为0 .95 37和 0 .0 46 3。 (2 )冠心病组及其心肌梗塞亚组 e NOS基因 GT+TT型频率分别为 0 .2 2 19和 0 .2 387,与 GG型相比 ,均显著高于正常人 (P0 .0 5 )。结论 e NOS基因 G894T突变可能是中国人冠心病遗传易感性的基因标志之一。