DIXDC1和AXIN2基因在先天性巨结肠症中的表达及意义

作     者：高红 弭杰 伍美 贾慧敏 张海兰 黄英 张志波 王维林 GAO Hong;MI Jie;WU Mei;JIA Hui-min;ZHANG Hai-lan;HUANG Ying;ZHANG Zhi-bo;WANG Wei-lin

作者机构：中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110004 

出 版 物：《中华小儿外科杂志》 (Chinese Journal of Pediatric Surgery)

年 卷 期：2013年第34卷第2期

页      面：111-115页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(编号:30772277 81170334) 

主　　题：Hirschsprung病 DIXDC1基因 AXIN2基因 

摘      要：目的分析DIXDC1和AXIN2基因在先天性巨结肠症（hirschsprung disease，HSCR）中的表达，探讨其在HSCR中的意义。方法采用蛋白印迹（Western blot）、免疫组化和荧光实时定量PCR（quantitative rea1-timePCR，qRT-PCR）方法检测60例HSCR患儿正常段（有神经节段肠管）和狭窄段（无神经节段肠管）中DIXDC1和AXIN2的表达，并对其表达进行定量与比较分析。结果DIⅪ）C1和AxIN2在HSCR狭窄段肠管中蛋白相对表达量为27．16±2．04和29．63±4．72，高于正常段肠管中的13．27±3．15和14．99±2．82，差异有统计学意义（DIⅪ）C1P〈O．041；AXIN2P〈0．035）。DIXDC1和AXIN2在HSCR狭窄段肠壁的肌间和黏膜下细胞胞质内呈强阳性反应，而在HSCR正常段肠壁的肌间和黏膜下细胞胞质内呈弱阳性或阴性。DIⅪ）C1和Ax1N2在HSCR狭窄段肠管中mRNA相对含量为22．34±1．23和25．77±2．06，高于正常段肠管中的12．53±1．47和13．98±1．62，差异有统计学意义（DIXDC1P〈O．033；AXIN2P〈O．029）。结论DIXDC1和AXIN2mR—NA与蛋白在HSCR肠管组织中的异常表达，可能与HSCR的发生关系密切，并可能在先天性消化道畸形的肠道发育中起一定作用。