维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系

作     者：黎洁 李霞 姚虹 刘敏清 高海凤 

作者机构：河北省唐山工人医院中心实验室063000 华北煤炭医学院 北京友谊医院检验科 

出 版 物：《中国综合临床》 (Clinical Medicine of China)

年 卷 期：2006年第22卷第11期

页      面：1044-1045页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：佝偻病 维生素D受体 基因多态性 

摘      要：目的观察维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传因素。方法选择确诊的佝偻病患儿40例和健康体检的婴幼儿50例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果佝偻病组Bb和bb基因型分布频率分别为62.5%和35.0%,健康对照组分别为18.0%和82.0%;佝偻病组等位基因B和b分布频率为33.8%和66.2%,健康对照组分别为9.0%和91.0%;佝偻病组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率和等位基因分布频率间差异均有显著性(均P0.05)。结论VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性,提示VDR基因多态性可能是佝偻病患儿难于治疗的原因之一。