中国毛南族人群载脂蛋白E基因多态性的研究

作     者：郭启燕 龙思方 范平 白怀 王芳 

作者机构：贵州省黔南民族医学高等专科学校生化教研室 四川大学华西第二医院遗传代谢性疾病及围生医学实验室 

出 版 物：《现代预防医学》 (Modern Preventive Medicine)

年 卷 期：2011年第38卷第2期

页      面：324-326+337页

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：黔南州科学技术基金(黔南科合200707) 黔南民族医学高等专科学校科研基金(QNYZ200602) 

主　　题：载脂蛋白E 基因多态性 毛南族 血脂 动脉硬化指数 

摘      要：[目的]研究毛南族人群载脂蛋白(apo)E基因多态性及其与血脂水平的关系,为我国少数民族群体遗传学以及高脂血症、心脑血管疾病、老年性痴呆等慢性疾病的预防和发病机制研究提供基础资料。[方法]收集221例贵州省黔南州毛南族人群血样品,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测apoE2/E3/E4基因多态性。[结果]毛南族人群apoE2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/4和E4/4基因型频率分别为:1.36%、12.22%、3.17%、64.71%、18.10%和0.45%;ε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为:9.05%、79.86%、11.09%。与不同种族和国内不同民族人群比较,毛南族ε4等位基因频率处于中等水平;ε2等位基因频率与国内多数汉族和少数民族人群相似。与apoE2携带者(apoE2/2+E2/3+E2/4)比较,apoE3/3纯合子和apoE4携带者(apoE3/4+E4/4)有更高的血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平以及动脉硬化指数(P﹤0.001)。[结论]ApoE基因型和等位基因频率存在民族、种族差异。毛南族apoE2/E3/E4基因多态性与血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平和动脉硬化指数相关联。