遗传相关性肌张力低下的诊断进展
作者机构：北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心北京100700
出 版 物：《中国儿童保健杂志》 (Chinese Journal of Child Health Care)
年 卷 期：2012年第20卷第2期
页 面：151-153,176页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：全军面上项目(06BM074)
摘 要：肌张力低下是婴幼儿时期较为常见的异常临床表现,其由遗传代谢性疾病所致的发生率高。如染色体疾病,如唐氏综合征;微结构缺失染色体疾病如Prader-Willi综合征;单基因疾病,如脊肌萎缩症;代谢性疾病,如苯丙酮尿症;线粒体疾病,如Leigh综合征等。本文就导致婴幼儿肌张力低下的遗传代谢性相关疾病的临床表现、诊断进展等情况做一综述介绍,为临床诊断提供帮助。
维普期刊数据库
同方期刊数据库