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遗传相关性肌张力低下的诊断进展

中国儿童保健杂志 2012年第2期20卷 151-153,176页

作者：詹实娜何玺玉北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心北京100700

肌张力低下是婴幼儿时期较为常见的异常临床表现,其由遗传代谢性疾病所致的发生率高。如染色体疾病,如唐氏综合征;微结构缺失染色体疾病如Prader-Willi综合征;单基因疾病,如脊肌萎缩症;代谢性疾病,如苯丙酮尿症;线粒体疾病,如Leigh综合... 详细信息

肌张力低下是婴幼儿时期较为常见的异常临床表现,其由遗传代谢性疾病所致的发生率高。如染色体疾病,如唐氏综合征;微结构缺失染色体疾病如Prader-Willi综合征;单基因疾病,如脊肌萎缩症;代谢性疾病,如苯丙酮尿症;线粒体疾病,如Leigh综合征等。本文就导致婴幼儿肌张力低下的遗传代谢性相关疾病的临床表现、诊断进展等情况做一综述介绍,为临床诊断提供帮助。

关键词：肌张力低下染色体病线粒体疾病

新生儿重症监护室血流动力学评估及血管活性药物选择

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儿科药学杂志 2023年第8期29卷 57-63页

作者：詹实娜韩彤妍北京大学第三医院北京100191 北京市顺义区妇幼保健院北京儿童医院顺义妇儿医院北京101300

对于新生儿,临床中许多情况可致血液循环的生理机能受到破坏,导致器官灌注异常和缺氧,而持续的灌注不足会导致代谢紊乱、酸中毒、器官功能障碍,最终导致严重的后果。临床中常通过临床征象及化验检查判断循环稳定,识别循环障碍,而超声心... 详细信息

对于新生儿,临床中许多情况可致血液循环的生理机能受到破坏,导致器官灌注异常和缺氧,而持续的灌注不足会导致代谢紊乱、酸中毒、器官功能障碍,最终导致严重的后果。临床中常通过临床征象及化验检查判断循环稳定,识别循环障碍,而超声心动图及近红外光谱的应用显著提高了对中央及局部循环的认识,并对是否需要干预及药物的选择提供指导[1]。新生儿血流动力学障碍通常可以得到有效解决,然而由于缺乏统一认识的准确的器官灌注评估指标及合适的干预阈值指标,心血管循环稳定干预仍存在不足。本文将就评估新生儿血流动力学障碍的常用循环参数的优缺点及血管活性药物的选择作一综述。

关键词：血管活性药物血流动力学障碍器官功能障碍临床征象循环障碍器官灌注灌注不足超声心动图

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新生儿窒息后低钙血症相关影响因素分析

中国处方药 2018年第8期16卷 143-144页

作者：李飞天詹实娜尉进茜北京市顺义区妇幼保健院北京儿童医院顺义妇儿医院新生儿科北京101300

目的探讨新生儿窒息后低钙血症相关影响因素情况。方法分析2015年1月~2017年12月收治的60例新生儿窒息后低钙血症临床资料,其中60例窒息后低钙血症患儿为观察组,同时50例新生儿窒息无低钙血症发生病例作为对照组。观察两组新生儿窒息程... 详细信息

目的探讨新生儿窒息后低钙血症相关影响因素情况。方法分析2015年1月~2017年12月收治的60例新生儿窒息后低钙血症临床资料,其中60例窒息后低钙血症患儿为观察组,同时50例新生儿窒息无低钙血症发生病例作为对照组。观察两组新生儿窒息程度、血钙水平、低钠血症、多器官功能损害、高血糖症情况,观察新生儿窒息后低钙血症logistic回归分析情况。结果观察组新生儿重度窒息、低钠血症、多器官功能损害、高血糖症比例均高于对照组,血钙水平低于对照组。新生儿窒息程度、低钠血症、多器官功能损害、高血糖症是新生儿窒息后低钙血症相关影响因素,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿窒息程度、低钠血症、多器官功能损害、高血糖症是新生儿窒息后低钙血症相关影响因素,可以为临床治疗提供理论依据。

关键词：新生儿窒息低钙血症影响因素

甲基化特异性MLPA技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用价值

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中国当代儿科杂志 2012年第6期14卷 445-448页

作者：詹实娜王春枝杨尧王艳吴虹林李昊何玺玉北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心北京100700 安徽医科大学研究生学院安徽合肥230032

目的不同发病机制的Prader-Willi综合征(PWS)在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR(MS-PCR)不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术诊断PWS,探讨... 详细信息

目的不同发病机制的Prader-Willi综合征(PWS)在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR(MS-PCR)不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术诊断PWS,探讨其在诊断以及分辨发病机制上的优势。方法采用系统对照的方法,取经临床MS-PCR检查的30例患儿的外周血样本,其中包括通过MS-PCR确诊为PWS的病例16例,阴性对照病例14例,重新提取DNA,采用MS-MLPA试剂盒Me028进行基因检测分析。结果 MS-MLPA检测结果与MS-PCR检测结果一致,且检测出16例PWS病例中4例源于母源性同源二倍体,12例源于父源性15q11-q13区域缺失。结论 MS-MLPA是能鉴别PWS发病机制的一种可靠的实验诊断方法。

关键词： Prader-Willi综合征甲基化特异性PCR 甲基化特异性MLPA 儿童

布地奈德联合沙丁胺醇雾化吸入治疗新生儿肺炎的效果

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中国卫生标准管理 2018年第17期9卷 90-91页

作者：李飞天詹实娜尉进茜北京市顺义区妇幼保健院/北京儿童医院顺义妇儿医院新生儿科北京101300

目的探讨布地奈德联合沙丁胺醇雾化吸入治疗新生儿肺炎的效果。方法分析我院2015年10月—2018年2月收治的60例新生儿肺炎临床资料,依据治疗方式不同进行分组,对照组30例和观察组30例。观察两组患儿气促消失时间、肺部啰音消失时间、咳... 详细信息

目的探讨布地奈德联合沙丁胺醇雾化吸入治疗新生儿肺炎的效果。方法分析我院2015年10月—2018年2月收治的60例新生儿肺炎临床资料,依据治疗方式不同进行分组,对照组30例和观察组30例。观察两组患儿气促消失时间、肺部啰音消失时间、咳嗽消失时间、体温恢复正常时间及临床疗效情况。结果观察组患儿气促消失时间(4.1±0.6)d、肺部啰音消失时间(5.1±1.3)d、咳嗽消失时间(5.0±1.2)d、体温恢复正常时间(2.6±0.4)d,均低于对照组的(6.2±0.8)d、(7.3±1.2)d、(6.7±1.4)d、(6.2±0.7)d,观察组患儿临床治疗总有效率96.7%,高于对照组的76.7%,P<0.05,差异有统计学意义。结论布地奈德联合沙丁胺醇雾化吸入治疗新生儿肺炎,临床症状改善明显,效果良好。

关键词：布地奈德沙丁胺醇雾化吸入新生儿肺炎临床症状治疗效果

新生儿宫内感染的产前因素与细菌感染的临床研究

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大医生 2019年第15期4卷 59-60页

作者：尉进茜詹实娜赵辉张倩北京市顺义区妇幼保健院/北京儿童医院顺义妇儿医院北京101300

目的研究新生儿宫内感染的产前因素与细菌感染情况。方法选取2018年3月至2019年3月北京市顺义区妇幼保健院进行分娩的146例新生儿宫内感染产妇为观察组,并选取本院同时间段收治的正常产妇146例为对照组,回顾性分析两组产妇孕次、产次、... 详细信息

目的研究新生儿宫内感染的产前因素与细菌感染情况。方法选取2018年3月至2019年3月北京市顺义区妇幼保健院进行分娩的146例新生儿宫内感染产妇为观察组,并选取本院同时间段收治的正常产妇146例为对照组,回顾性分析两组产妇孕次、产次、妊娠晚期性生活、卫生习惯、妇科炎症等情况,以及新生儿宫内感染实验室微生物检查结果。结果观察组新生儿白细胞增高132例,C反应蛋白增高124例,发热14例。血培养阳性4例,其中大肠埃希菌2例,葡萄球菌1例,无乳链球菌1例。妊娠晚期有性生活、卫生习惯较差、患妇科炎症的产妇新生儿宫内感染发生率较高(P<0.05)。结论新生儿宫内感染的病原菌以大肠埃希菌、葡萄球菌和无乳链球菌为主。新生儿宫内感染的产前因素有妊娠晚期性生活、卫生习惯较差、妇科炎症病史等,也可能存在多种因素的共同影响。

关键词：新生儿宫内感染产前因素细菌感染

绒毛膜羊膜炎的高危因素及对新生儿结局的影响因素分析

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医学食疗与健康 2021年第22期19卷 212-213页

作者：申英杰尉进茜詹实娜赵辉赵天娇张倩北京市顺义区妇幼保健院新生儿科北京101300

目的:探讨绒毛膜羊膜炎的高危因素及对新生儿结局的影响因素分析。方法:选择2020年1~12月顺义区妇幼保健院收治的77例分娩并行胎盘病理检查孕妇。收集产妇一般资料,分析妊娠结局。结果:C反应蛋白(CRP)为绒毛膜羊膜炎影响因素,年龄、胎... 详细信息

目的:探讨绒毛膜羊膜炎的高危因素及对新生儿结局的影响因素分析。方法:选择2020年1~12月顺义区妇幼保健院收治的77例分娩并行胎盘病理检查孕妇。收集产妇一般资料,分析妊娠结局。结果:C反应蛋白(CRP)为绒毛膜羊膜炎影响因素,年龄、胎膜早破、白细胞(WBC)、羊水污染、中性粒细胞与绒毛膜羊膜炎无相关性(P>0.05);肺炎、早产与绒毛膜羊膜炎具有相关性(P0.05)。结论:新生儿结局与绒毛膜羊膜炎具有明显相关性,临床应对绒毛膜羊膜炎加强预防,采取针对性干预方法,这对妊娠结局改善具有非常重要作用。

关键词：绒毛膜羊膜炎高危因素新生儿影响因素

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早产相关危险因素分析

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2022年第1期 9-13页

作者：陶弯詹实娜申英杰赵天娇尉进茜北京市顺义区妇幼保健院·北京儿童医院顺义妇儿医院北京101300

分析早产的影响因素及临床特点,为临床早期监测、预防早产提供方案。实验方法:回顾性选取238例早产儿(<37周)为早产儿组及同期出生的747例足月新生儿(≥37周)为足月儿组。单因素分析比较两组患儿及母围产期情况,选取单因素分析中p≤0.1... 详细信息

分析早产的影响因素及临床特点,为临床早期监测、预防早产提供方案。实验方法:回顾性选取238例早产儿(<37周)为早产儿组及同期出生的747例足月新生儿(≥37周)为足月儿组。单因素分析比较两组患儿及母围产期情况,选取单因素分析中p≤0.15的因素进行多因素Logistic回归分析,寻找早产发生的独立危险因素(p<0.05)。结果:早产儿纳入238例及足月儿纳入747例,对相关因素进行多因素Logistic回归分析显示:双胎妊娠、男性胎儿、妊娠合并胎盘早剥、妊娠合并宫内感染、合并妊娠期高血压疾病、经产是早产发生的独立危险因素(p<0.05)。结论:双胎妊娠、男性胎儿、妊娠合并胎盘早剥、妊娠合并宫内感染、合并妊娠期高血压疾病、经产(≥第2产)是早产发生的独立危险因素。

关键词：早产危险因素双胎妊娠胎盘早剥

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妊娠高血压合并子痫前期对新生儿结局探讨

系统医学 2016年第9期1卷 115-117页

作者：詹实娜尉进茜李飞天伊慧珍顺义区妇幼保健院新生儿科北京101300

目的探讨妊娠高血压合并子痫前期对新生儿结局影响情况。方法该院2014年11月—2016年1月收治的妊娠高血压合并子痫前期孕妇70例临床资料作为子痫前期组,同期健康孕妇50例作为对照组。子痫前期组采用硫酸镁联合低分子肝素钙治疗,观察两... 详细信息

目的探讨妊娠高血压合并子痫前期对新生儿结局影响情况。方法该院2014年11月—2016年1月收治的妊娠高血压合并子痫前期孕妇70例临床资料作为子痫前期组,同期健康孕妇50例作为对照组。子痫前期组采用硫酸镁联合低分子肝素钙治疗,观察两组孕妇并发症情况、两组胎儿治疗前后Maning评分情况和新生儿1 min、5 min Apgar评分情况、两组新生儿并发症情况。结果子痫前期组孕妇并发症发生率42.9%高于对照组8%,P0.05,治疗后两组Maning评分(6.7±0.5)分、(6.1±0.6)分均低于治疗前(7.4±0.8)分、(7.3±0.7)分,子痫前期组治疗后胎儿Maning评分低于对照组,子痫前期组新生儿1 min(7.8±0.9)分、5 min Apgar评分(8.3±0.7)分均低于对照组(8.4±0.8)分、(9.2±0.8)分,两组新生儿5 min Apgar评分分均高于新生儿1 min,子痫前期组新生儿并发症发生率47.1%均高于对照组28%,P<0.05,差异有统计学意义。结论妊娠高血压合并子痫前期可影响新生儿结局,应及早给予针对性治疗,提高新生儿质量。

关键词：妊娠高血压子痫前期新生儿结局