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中华儿科杂志 2013年第1期51卷 69-70页

作者：任晓暾杨尧王春枝何玺玉封志纯北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心 100700

患儿男，4个月，主因头控不稳1个月余就诊。1个月前家长发现忠儿逐渐不能抬头，能注视，但追视不能，对声音反位不敏感，易哭闹激惹，哭闹时身体强直、大后仰，偶有下肢痒挛样抖动。

关键词：哭闹 Krabbe病头控不稳追视不能

采用多重连接探针扩增技术检测智力低下儿童的基因缺陷

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中华医学遗传学杂志 2009年第6期26卷 644-647页

作者：朱丽娜王春枝杨晓王艳刘欣何玺玉北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心 100700

目的探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系。方法采用多重连接探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测30名原因不明的综合征性智力低下患儿的染色体亚端粒区域。结果检测到... 详细信息

目的探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系。方法采用多重连接探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测30名原因不明的综合征性智力低下患儿的染色体亚端粒区域。结果检测到5例患儿存在染色体亚端粒的基因缺失或重复突变，分别为4p缺失，21q重复，10p重复、4p缺失，15p重复，3p重复、9p缺失。结论不明原因智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组密切相关。MLPA技术可以作为一种高效、特异的方法对智能障碍儿童进行基因缺陷筛查。

关键词：智力低下多重连接探针扩增基因缺陷

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孤独症患儿1例遗传学分析

中国儿童保健杂志 2012年第10期20卷 893-895,910页

作者：杨尧王芳王春枝何玺玉北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心北京100700

【目的】利用多种遗传学技术方法研究孤独症遗传机制。【方法】利用多种遗传学技术对孤独症患者进行检测,包括染色体核型分析、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、SNP(single nucleotide... 详细信息

【目的】利用多种遗传学技术方法研究孤独症遗传机制。【方法】利用多种遗传学技术对孤独症患者进行检测,包括染色体核型分析、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、SNP(single nucleotide polymorphism)微阵列基因芯片、短串联重复序列(short tanderm repeat,STR)分析。【结果】患者是5岁女童,表现有孤独症和智力障碍,染色体核型分析发现9号染色体易位与11号染色体形成新的假双着丝粒染色体。MLPA分析显示9号染色体亚端粒缺失,利用SNP微阵列基因芯片进一步分析发现,存在9p24.3to 9p23区域缺失,同时还存在9p23to 9p21.2区域重复,核型描述为45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)。【结论】9号染色体短臂关键区域基因拷贝数的重复或缺失与孤独症、智力障碍密切相关。基因芯片技术是研究孤独症遗传机制有力工具。

关键词：孤独症:遗传机制微阵列比较基因组杂交拷贝数变异

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智力障碍的遗传因素研究进展

中国儿童保健杂志 2013年第1期21卷 54-56页

作者：杨尧王芳何玺玉北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心北京100700

智力障碍是一种严重危害儿童身心健康的疾病,为主要出生缺陷之一,在全世界发病率约为2%～3%,已成为一个世界范围内的社会问题。智力障碍病因复杂,既有外在的环境因素又有内在的遗传因素。本文综述了智力障碍的遗传因素研究进展。

关键词：智力障碍遗传病基因突变拷贝数变异

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遗传相关性肌张力低下的诊断进展

中国儿童保健杂志 2012年第2期20卷 151-153,176页

作者：詹实娜何玺玉北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心北京100700

肌张力低下是婴幼儿时期较为常见的异常临床表现,其由遗传代谢性疾病所致的发生率高。如染色体疾病,如唐氏综合征;微结构缺失染色体疾病如Prader-Willi综合征;单基因疾病,如脊肌萎缩症;代谢性疾病,如苯丙酮尿症;线粒体疾病,如Leigh综合... 详细信息

肌张力低下是婴幼儿时期较为常见的异常临床表现,其由遗传代谢性疾病所致的发生率高。如染色体疾病,如唐氏综合征;微结构缺失染色体疾病如Prader-Willi综合征;单基因疾病,如脊肌萎缩症;代谢性疾病,如苯丙酮尿症;线粒体疾病,如Leigh综合征等。本文就导致婴幼儿肌张力低下的遗传代谢性相关疾病的临床表现、诊断进展等情况做一综述介绍,为临床诊断提供帮助。

关键词：肌张力低下染色体病线粒体疾病

糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析

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中国当代儿科杂志 2012年第11期14卷 856-858页

作者：王艳吴虹林杜振兰刘欣李昊何玺玉王春枝北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心北京100700 北京军区总医院附属八一儿童医院血液科北京100700

目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况。方法应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。结果在... 详细信息

目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况。方法应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。结果在患者G6PC基因的第5外显子上的第743碱基发生杂和突变,由G转变为A,导致G6Pase蛋白第222位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G222R),家系中父亲、姐姐均未发现该突变,而母亲携带与患者相同突变。结论首次在国内报道G6PC基因的G222R突变,丰富了糖原累积病Ⅰa型在中国人群的突变谱。

关键词：糖原累积病Ⅰa型 G6PC基因基因突变

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新生儿Prader—Willi综合征一例

中华儿科杂志 2014年第1期52卷 57-58页

作者：闫果林何玺玉北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿重症监护病房 100700 北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心 100700

患儿男，生后6d，因“生后反应差伴肌张力低下6d”入院。患儿为第1胎第1产，胎龄35周，因胎膜早破15h经阴道侧切娩出，出生体重2．5kg。Apgar评分不详。生后因“反应差、哭声弱，

关键词：综合征新生儿 Apgar评分肌张力低下阴道侧切胎膜早破出生体重生后

RABL2B基因突变伴智能落后及多动症1例

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中国当代儿科杂志 2009年第9期11卷 780-781页

作者：朱丽娜刘欣王春枝王艳杨晓彭薇王蔚马宁北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心北京100700

1 临床资料患儿,女,7岁.因智力运动发育落后就诊.患儿呈中重度的智力障碍,4岁时测IQ值为29,5岁时IQ值为39.语言发育明显延迟,到6岁时只会说"爸爸、妈妈、再见"等简单词汇.运动发育落后,8个月时可在家长的帮助下坐起,17个月才学会独自走... 详细信息

1 临床资料患儿,女,7岁.因智力运动发育落后就诊.患儿呈中重度的智力障碍,4岁时测IQ值为29,5岁时IQ值为39.语言发育明显延迟,到6岁时只会说"爸爸、妈妈、再见"等简单词汇.运动发育落后,8个月时可在家长的帮助下坐起,17个月才学会独自走路.注意力不能集中,交流困难,有多动症表现.患儿的精神状态好,无抽搐发作,无发热、吐泻、嗜睡等小适,大小便正常,能自己控制.

关键词：多动症基因突变发育落后智力障碍临床资料语言发育精神状态抽搐发作

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100例先天畸形患儿细胞遗传学分析

中国当代儿科杂志 2010年第1期12卷 62-63页

作者：杨晓朱丽娜彭薇马宁王蔚王艳刘欣王春枝北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心北京100700

染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的一类遗传性疾病,染色体畸变可导致患儿智力低下、发育迟缓及先天畸形等一系列临床症状.先天畸形涉及诸多因素,但遗传因素不容忽视.

关键词：畸形患儿先天畸形外周血染色体检查遗传性疾病染色体数目染色体畸变染色体异常结构异常

体外膜氧合支持治疗成功小儿重症肺炎合并心肺功能衰竭一例

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中华儿科杂志 2009年第11期47卷 852-855页

作者：许煊封志纯洪小杨付松周更须郭文治殷秀北京军区总医院附属八一儿童医院儿童重病中心 100700 北京军区总医院附属八一儿童医院心脏外科 100700 北京军区总医院麻醉科

目的报道体外膜肺氧合（ECMO）在小儿重症肺炎合并心肺功能衰竭中的临床应用结果及经验。方法2008年11月28日，我院儿童重病中心收治1例小儿重症肺炎合并心肺功能衰竭、肝功能严重受损及中毒性脑病的7岁男童，在经过以呼吸机为主的常规... 详细信息

目的报道体外膜肺氧合（ECMO）在小儿重症肺炎合并心肺功能衰竭中的临床应用结果及经验。方法2008年11月28日，我院儿童重病中心收治1例小儿重症肺炎合并心肺功能衰竭、肝功能严重受损及中毒性脑病的7岁男童，在经过以呼吸机为主的常规方法治疗后仍持续低氧血症且病情有进一步加重的情况下实施右侧股动静脉V—AECMO辅助方式对患儿心肺进行支持治疗。结果ECMO初始流量为0．8L／min，氧流量与血流量之比为1：1，FiO2 60％。ECMO开始后10min，从桡动脉采血，PaO2迅速从40mmHg（1mmHg=0．133kPa）升至177mmHg，PCO2 21mmHg，Lac开始下降，由3．5mmol／L降至2．8mmol／L。ECMO治疗后4h，Pa02202mmHg，PC0244mmHg，Lac1．5mmol／L，将ECMO流量调至0．6L／min，Fi0260％，PaO2持续维持在150～200mmHg。使用ECMO期间，患儿血压稳定，心功能明显好转，心率减慢，肝脏回缩，肝功能好转，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，胸部X线片示肺部炎症逐渐吸收。使用ECMO后第4天，将流量降到0．4L／min[20mL／（kg·min）]，FiO2下调到40％，动脉血气分析示：Pa02190mmHg，PCO2 36mmHg，SaO2 100％，Lac0．9mmol／L，于治疗后96h停止ECMO。ECMO停止后36h，顺利拔出气管插管，术后2周痊愈出院。ECMO并发症：主要有出血和渗血；血小板有所下降，从230×10^9/L降至130×10^9/L，仍在正常范围。结论ECMO是疗效肯定、有前景的心肺支持治疗方法，可用于儿科重病患者。

关键词：体外膜氧合作用儿童重症监护病房儿科心肺功能衰竭