Noonan综合征1例
Case Report of Noonan Syndrome作者机构：湖南省人民医院儿科长沙410002
出 版 物：《实用儿科临床杂志》 (Journal of Applied Clinical Pediatrics)
年 卷 期：2012年第27卷第14期
页 面：1074-1074,1104页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：Noonan综合征 先天性心脏病 身材矮小 PTPN11 基因突变
摘 要：Noonan综合征于1968年由Noonan正式提出，是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征的多发性先天畸形，2010年5月本科收治Noonan综合征男性患儿1例，现将患儿的临床特点及诊断经过报告如下。
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