类固醇受体辅激活因子1基因多态性与2型糖尿病的关联性分析

作     者：石鑫 官鑫 唐媛 吕乐 乔乙春 刘雅文 李勇 程熠 

作者机构：吉林大学第一医院心血管疾病诊治中心吉林长春130021 吉林大学学报编辑部吉林长春130021 吉林大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室吉林长春130021 

出 版 物：《吉林大学学报（医学版）》 (Journal of Jilin University：Medicine Edition)

年 卷 期：2013年第39卷第6期

页      面：1237-1241页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 09[农学] 071007[理学-遗传学] 0901[农学-作物学] 090102[农学-作物遗传育种] 

基　　金：国家自然科学基金资助课题(30870952) 吉林省科技厅科研基金资助课题(200905185 20080735) 

主　　题：基因多态性 2型糖尿病 关联性 遗传 基因型 频数 

摘      要：目的:探讨中国北方汉族人群类固醇受体辅激活因子1(SRC-1)3个标签单核苷酸多态性(SNPs)(TagSNPs)位点基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系,阐明SRC-1基因是否为T2DM的易感基因。方法:选择190例T2DM患者(病例组)和193例正常对照者(对照组),应用PCR和基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术(MALI-TOF-MS)检测2组研究对象SRC-1基因上的rs3731628、rs4578807和rs11677500位点的基因型和等位基因频数分布;应用单倍型法分析3个位点形成的多位点的联合作用与T2DM的关系。结果:SRC-1基因的rs3731628和rs11677500位点在病例组和对照组中的基因型频数分布符合HardyWeinberg平衡定律(P0.05),rs4578807位点基因型在病例组与对照组中的频数分布不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05),SRC-1基因上的3个位点组成的rs11677500-rs4578807、rs4578807-rs3731628和rs11677500-rs4578807-rs3731628 3个单倍体型系统在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论:在中国北方汉族人群中SRC-1基因的rs3731628和rs11677500位点的SNPs可能与T2DM的发生无关联,SRC-1基因可能不是T2DM的易感基因。