单纯性巨指（趾）症PIK3CA基因突变位点研究

作     者：武竞衡 田伟 田光磊 田萌萌 陈山林 田文 Wu Jingheng;Tian Wei;Tian Guanglei;Tian Mengmeng;Chen Shanlin;Tian Wen

作者机构：北京积水潭医院手外科100035 

出 版 物：《中华外科杂志》 (Chinese Journal of Surgery)

年 卷 期：2018年第56卷第7期

页      面：538-542页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：北京市医管局“青苗”计划专项资助项目(QML20170402) 

主　　题：足畸形 手畸形 PIK3CA基因 巨指(趾) 

摘      要：目的研究单纯性巨指（趾）患者的PIK3CA基因突变位点。 方法前瞻性系统研究2017年5—8月在北京积水潭医院手外科就诊的12例单纯性巨指（趾）患者的临床资料。患者男性6例，女性6例，平均年龄4.5岁。手术中切除单纯性巨指（趾）患者的病变组织，采用改良的Sanger DNA测序方法来检测PIK3CA基因突变。对Sanger测序结果阴性的患者样本采用下一代测序（NGS）。 结果12例患者中，9例经Sanger DNA测序检测到PIK3CA基因突变，突变水平在7%～27%。突变的位点包括***1047Arg、***1047Leu、***545Lys和***542Lys。NGS又发现1例携带***453Lys的患者。12例患者中，PIK3CA基因突变阳性者10例。在收集的病变组织检查中，脂肪组织中突变率最高（9/9），其次是皮肤和神经组织（5/6）。 结论PIK3CA基因突变率在单纯性巨指（趾）中极高。受累脂肪、神经及皮肤组织均为理想的基因检测组织来源。Sanger测序目标基因片段可经济适用地检测单纯性巨指（趾）基因突变。