本体:生物医学大数据与精准医学研究的基础

作     者：HE Yongqun 余红 杨啸林 邵晨 周伟 朱彦 王海河 刘清平 谢江安 ZHENG Jie 朱伟民 HE Yongqun;YU Hong;YANG Xiaolin;SHAO Chen;ZHOU Wei;ZHU Yan;WANG Haihe;LIU Qingping;XIE Jiang an;ZHENG Jie;ZHU Weimin

作者机构：中国医学科学院基础医学研究所北京100005 University of Michigan Medical SchoolAnn ArborMI48109 USA 贵州大学医学院贵州省人民医院贵阳550002 国家人口与健康科学数据共享服务平台北京100700 中国中医科学院中医药信息研究所北京100700 哈尔滨医科大学大庆校区黑龙江大庆163319 广州中医药大学广州510000 重庆邮电大学重庆400065 University of PennsylvaniaPerelman School of MedicinePA19104 USA 国家蛋白质科学中心北京凤凰中心北京102206 

出 版 物：《生物信息学》 (Chinese Journal of Bioinformatics)

年 卷 期：2018年第16卷第1期

页      面：7-14页

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 08[工学] 0836[工学-生物工程] 

基　　金：美国NIH LINCS(U54HL127624)eDSR课题 贵阳市科技计划筑科合同(20151001社78号,20161001号) 北京市自然科学基金资助项目(7174328) 国家重点研发计划资助(2017YFC0908404) 国际科技合作专项(S2014ZR0005) 

主　　题：可控词表 本体 基因本体 生物医学大数据 精准医学 本体中国 

摘      要：在最近兴起的生物医学大数据和精准医学研究中,本体正发挥着不可替代的作用。但一大部分人对本体的定义、类型与应用比较混淆。这篇综述对这些问题进行了回答。具体而言,本体使用人和计算机都可以理解的术语及关系集来表述各种实体/概念以及它们之间关系。根据本体的作用,本体可分为三类:具有多关系模型的增强版控制术语集,反映某知识域的本体知识系统,和对元数据在语义上的约束与标准化的元数据本体。基于这些作用,本体被广泛地应用于生物医学数据的标准化、整合、检索与分析,已经知识的挖掘。当代本体学的研究发展迅速,我国刚刚起步,机遇与挑战并存。广泛地开展国内与国际有关本体的合作研究,将促进国内生物医学本体领域研究水平的整体提升,提高生物与临床科研大数据整合与精准医学研究的能力。