转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的治疗进展

作     者：杨紫晗 李小波 袁毅 黄顺祥 刘蕾 唐北沙 张如旭 Yang Zihan;Li Xiaobo;Yuan Yi

作者机构：中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2018年第51卷第3期

页      面：227-232页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81771366) 湖南省卫生计生委科研计划课题(A2017001) 湖南省自然科学基金重点资助项目(2017JJ2365) 

主　　题：家族性淀粉样多发性神经病 转甲状腺素蛋白 治疗方案 常染色体显性遗传病 神经功能障碍 脏器功能障碍 高发地区 淀粉样物质 

摘      要：转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病（transthyretin related familial amyloid polyneuropathies, TTR-FAP ）是一种由于TTR基因突变，导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病，主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍，可累及运动、感觉及自主神经，并可伴有其他脏器功能障碍，如淀粉样心肌和（或）肾脏病变。该病在各年龄段均可发病，国外报道20岁左右起病者常见，也有少数老年起病，通常起病后7～12年内死亡。本病在全球范围内分布，患病率不详，不同地区之间患病率差异大。葡萄牙、瑞典及日本为本病高发地区，其患病率在1/10 000～1/1 000，非高发地区如美国、法国等患病率小于1/10 000，中国患病率目前尚无报道。我们分析了中国TTR-FAP患者的特点，介绍了国际上常用治疗方案及临床试验结果，并总结了治疗选择流程与随访流程，以期为中国TTR-FAP患者的治疗及后续管理提供参考。