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舞蹈病-棘红细胞增多症研究进展

中华神经科杂志 2004年第2期37卷 178-179页

作者：江泓唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病,遗传方式以常染色体隐性遗传多见,少数可呈常染色体显性遗传.Estes、Levine和Critchley先后报道了具有类似特征的两个家系.2001年... 详细信息

舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)是一种以进行性运动增多伴有棘红细胞增多为主要临床特征的神经系统变性疾病,遗传方式以常染色体隐性遗传多见,少数可呈常染色体显性遗传.Estes、Levine和Critchley先后报道了具有类似特征的两个家系.2001年Ueno和Rampoldi等同时克隆了ChAc的致病基因.本文对ChAc的临床表现、实验室检查、遗传学及发病机制等方面的研究进展予以综述。

关键词：舞蹈病-棘红细胞增多症 ChAc 染色体遗传病影像学

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Frataxin与弗里德赖希共济失调

中华神经科杂志 2003年第5期36卷 385-387页

作者：江泓唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

弗里德赖希共济失调（Friedreich ataxia，FRDA）是国外最常见的遗传性共济失调之一，其遗传方式为常染色体隐性遗传，发病年龄常在儿童早期，病程呈进行性发展，多于40～50岁死亡。发病率约1～2／5 0 000。FRDA的临床特征，包括进行性... 详细信息

弗里德赖希共济失调（Friedreich ataxia，FRDA）是国外最常见的遗传性共济失调之一，其遗传方式为常染色体隐性遗传，发病年龄常在儿童早期，病程呈进行性发展，多于40～50岁死亡。发病率约1～2／5 0 000。FRDA的临床特征，包括进行性姿势和步态的共济失调，上运动神经元功能障碍的体征，如构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失、心肌病、糖尿病及继发性骨骼畸形等。其致病基因为X25，编码产物为frataxin，位于第1内含子上的GAA三联密码子重复扩展突变为其致病突变。该重复扩展可导致frataxin蛋白的表达严重减少从而致病。近年来在frataxin及其与弗里德赖希共济失调发病机制的关系研究取得较大研究进展，现综述如下。

关键词：弗里德赖希共济失调常染色体隐性遗传临床特征 Frataxin 致病基因发病机制

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脑淀粉样血管病临床特征和影像学研究进展

中国神经精神疾病杂志 2019年第9期45卷 561-564页

作者：易芳唐北沙杨样中南大学湘雅医院老年病科长沙410008 中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心中南大学湘雅医院神经内科

脑淀粉样血管病(cerebral amyloid angiopathy,CAA)是脑小血管病最常见的类型之一,随着磁共振新技术、正电子发射断层摄影术和脑脊液生物标志物的拓展[1],近年来关于CAA的研究获得了长足的进展。本文就近年来CAA的临床特征及影像学研究... 详细信息

脑淀粉样血管病(cerebral amyloid angiopathy,CAA)是脑小血管病最常见的类型之一,随着磁共振新技术、正电子发射断层摄影术和脑脊液生物标志物的拓展[1],近年来关于CAA的研究获得了长足的进展。本文就近年来CAA的临床特征及影像学研究进展作一综述,以进一步提高对本病的认识和关注。

关键词：脑淀粉样血管病 β淀粉样蛋白凸面蛛网膜下腔出血脑表面含铁血黄素沉积 CAA相关炎症免疫治疗

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遗传性痉挛性截瘫的基因分析

中华神经科杂志 2009年第9期42卷 631-634页

作者：杜鹃沈璐唐北沙中南大学湘雅医院神经内科神经退行性疾病研究中心长沙410008

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又名家族性Strtimpell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病，具有明显的遗传异质性。临床表现主要为进行性的痉挛步态、双下肢肌张... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又名家族性Strtimpell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病，具有明显的遗传异质性。临床表现主要为进行性的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等，可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足、脊柱侧弯等。

关键词：遗传性痉挛性截瘫基因分析神经退行性疾病下肢肌张力增高皮质脊髓束遗传异质性病理征阳性临床表现

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变及同型半胱氨酸与有家族聚集现象脑血管病的关系

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中华神经科杂志 2003年第2期36卷 113-116页

作者：杨期明杨期东夏健唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的　探讨 5 ,1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C677T突变及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与有家族聚集现象脑血管病的关系。方法　采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法 (PCR RFLP)分析 2 0个有家族聚集现象的脑血... 详细信息

目的　探讨 5 ,1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C677T突变及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与有家族聚集现象脑血管病的关系。方法　采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法 (PCR RFLP)分析 2 0个有家族聚集现象的脑血管病家系成员MTHFRC677T突变 ,同时采用反相高效液相色谱荧光检测法对血浆Hcy的浓度进行测定。结果　①有家族聚集现象的脑出血组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFRC677T突变频率分别为 50 0 %、40 5 % ,Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFRC677T频率为 31 8%、2 1 8% ;有家族聚集现象的脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFRC677T突变频率分别为 54 2 %、52 4% ,Ⅱ、Ⅲ级亲属MTHFRC677T突变频率为 2 0 7%、1 5 0 % ,有家族聚集现象的脑出血组、脑梗死组中患者与Ⅰ级亲属的MTHFRC677T突变频率分别高于其Ⅱ、Ⅲ级亲属 ,其差异有非常显著意义 (P <0 0 1 ) ;②有家族聚集现象的脑出血家系MTHFRC677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为 (2 0 3± 7 4) μmol/L、(1 7 0± 9 4) μmol/L、(1 8 1± 8 8)μmol/L ,它们之间比较 ,差异无显著意义 ;有家族聚集现象的脑梗死家系MTHFRC677T突变的纯合子、杂合子和野生型者血浆Hcy浓度分别为 (2 1 5± 8 3) μmol/L、(1 6 8± 4 4) μmol/L、(

关键词： 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因基因突变同型半胱氨酸家族聚集现象脑血管病

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脊髓小脑性共济失调14型的研究进展

中华神经科杂志 2008年第5期41卷 350-352页

作者：易继平唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

脊髓小脑性共济失调14型（spinocerebellar ataxia 14，SCA14）是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等，其致病基因——蛋白激酶Cγ基因（PRKcG）已被定位及克隆，并已证实PRKCG点突变而... 详细信息

脊髓小脑性共济失调14型（spinocerebellar ataxia 14，SCA14）是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等，其致病基因——蛋白激酶Cγ基因（PRKcG）已被定位及克隆，并已证实PRKCG点突变而非核苷酸重复突变。

关键词：脊髓小脑性共济失调 4型神经系统退行性疾病常染色体显性遗传蛋白激酶C 构音障碍眼球震颤致病基因

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家族性热性惊厥分子遗传学的研究进展

临床神经病学杂志 2006年第6期19卷 471-473页

作者：宋延民唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙现在海口市人民医院410008

热性惊厥(FS)是指发生在小儿发热性疾病(体温>38℃)时的惊厥,但不包括急性中枢神经系统感染(如脑炎、脑膜炎等)以及脑部其他器质性疾病合并发热的惊厥,先前无癫痫发作。一般认为FS为良性疾病,多见于6个月－5岁的婴幼儿,少数6岁以后仍有F... 详细信息

热性惊厥(FS)是指发生在小儿发热性疾病(体温>38℃)时的惊厥,但不包括急性中枢神经系统感染(如脑炎、脑膜炎等)以及脑部其他器质性疾病合并发热的惊厥,先前无癫痫发作。一般认为FS为良性疾病,多见于6个月－5岁的婴幼儿,少数6岁以后仍有FS或发展为无热发作,称为全身性癫痫伴FS叠加综合征(GEFS+),现认为是FS的临床亚组。关于FS、GEFS+及其相关疾病的研究目前取得了很大进展,为了解FS的发病机制提供了有价值的线索。现将FS、GEFS+及相关疾病研究的最新进展作一综述。[第一段]

关键词：家族性热性惊厥分子遗传学小儿发热性疾病中枢神经系统感染癫痫发作相关疾病器质性疾病全身性癫痫

帕金森病与炎性肠病在遗传学和肠道微生物方面的关联研究进展

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中华神经科杂志 2021年第7期54卷 734-742页

作者：李阳红周小霞唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅) 长沙410008

帕金森病是一种常见的中枢神经系统退行性疾病。在共病研究中发现帕金森病与胃肠道疾病密切关联,两者之间的关系可能涉及“肠-脑轴”紊乱。有遗传学证据和流行病学证据将帕金森病与炎性肠病联系起来。文中将从遗传学证据及“肠-脑轴”... 详细信息

帕金森病是一种常见的中枢神经系统退行性疾病。在共病研究中发现帕金森病与胃肠道疾病密切关联,两者之间的关系可能涉及“肠-脑轴”紊乱。有遗传学证据和流行病学证据将帕金森病与炎性肠病联系起来。文中将从遗传学证据及“肠-脑轴”的相关概念简述帕金森病和炎性肠病之间的关联。

关键词：帕金森病炎性肠病 LRRK2基因肠道微生物肠-脑轴

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PINK1基因与帕金森病

中华神经科杂志 2007年第2期40卷 136-138页

作者：廖冰郭纪锋唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体（Lewy body）的形成为特点。大多数PD患者无家族史，约15％患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式... 详细信息

帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体（Lewy body）的形成为特点。大多数PD患者无家族史，约15％患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式与PD连锁，其中5个呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，4个呈常染色体隐性（autosomal recessive，AR）遗传（表1）。到目前为止，已有6个致病基因被克隆，它们是常染色体显性遗传性PD（综合征）的致病基因α-synuclein基因，UCH-L1基因和LRRK2基因；常染色体隐性遗传性PD（综合征）的致病基因parkin基因，DJ-1基因和PINK1（PTEN-induced putative kinase-1）基因。目前的研究发现，PINK1基因在常染色体隐性遗传性PD（综合征）患者中的突变率仅次于parkin基因，而其编码的PINK1蛋白是第一个将线粒体功能异常与遗传性PD（综合征）联系起来的蛋白。

关键词： UCH-L1基因常染色体显性遗传性常染色体隐性遗传性帕金森病 parkin基因神经系统退行性疾病黑质多巴胺能神经元线粒体功能异常