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腓骨肌萎缩症的分型与分子诊断流程

中华医学遗传学杂志 2012年第5期29卷 553-557页

作者：张如旭唐北沙中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中国医学遗传学国家重点实验室

腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，目前已有28个疾病基因被克隆。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，感觉障碍和腱反射减退或消... 详细信息

腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，目前已有28个疾病基因被克隆。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，感觉障碍和腱反射减退或消失。根据电生理和病理特点，CMT可分为脱髓鞘型和轴突型。通过临床表现、电生理病理特点进行临床和遗传学分型，选择可能的疾病基因进行突变分析等一系列具有逻辑性的诊断流程，可明确分子诊断，为疾病预后和遗传咨询提供指导性意见。

关键词：腓骨肌萎缩症 CMT基因 CMT分型分子诊断

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周围神经病评分量表的研究进展

中国康复医学杂志 2013年第4期28卷 381-385页

作者：李旭宁张如旭中南大学湘雅三医院

周围神经病（peripheralneuropathy，PN）是指周围运动、感觉和自主神经的结构和功能障碍。病史、体格检查和必要的辅助检查是诊断PN的主要依据，其中神经电生理、神经组织病理学检查对PN的诊断有重要价值，并有助于发现亚临床型周围神... 详细信息

周围神经病（peripheralneuropathy，PN）是指周围运动、感觉和自主神经的结构和功能障碍。病史、体格检查和必要的辅助检查是诊断PN的主要依据，其中神经电生理、神经组织病理学检查对PN的诊断有重要价值，并有助于发现亚临床型周围神经病变，为PN确诊的金标准.

关键词：周围神经病变评分量表神经组织病理学神经电生理功能障碍自主神经辅助检查体格检查

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含氟双原子离子低电子态光谱特性的研究

含氟双原子离子低电子态光谱特性的研究

作者：张如旭河南师范大学

学位级别：硕士

最近几十年来,研究者在分子光谱的理论研究方面取得了很大的进步,目前最重要的应用是通过研究分子光谱来研究分子的结构。双原子分子及其离子的势能函数研究是原子分子物理学中非常重要的研究领域之一。分子势能函数能够完全描述分子的... 详细信息

最近几十年来,研究者在分子光谱的理论研究方面取得了很大的进步,目前最重要的应用是通过研究分子光谱来研究分子的结构。双原子分子及其离子的势能函数研究是原子分子物理学中非常重要的研究领域之一。分子势能函数能够完全描述分子的电子结构,所以分子势能函数的研究是原子分子物理学研究的基础问题,同时也是研究分子光谱分子反应动力学以及原子分子碰撞等学科的基础。最为重要的是,通过势能函数所推出的光谱常数,在物理学等相关的学科领域具有着重要的理论价值和应用价值。本文选取了BeF离子作为研究对象,采用从头计算方法(ab initio method)研究BeF离子的光谱常数。为了使理论计算的分子光谱更加精准,在这里我们采用完全活性空间自洽场(CASSCF)的方法进行轨道优化,在相关一致基组AV6Z的水平上进行多参考组态相互作用(icMRCI)计算,为了得到更为精确的结果,我们对势能曲线进行了两种修正计算分别为核价相关修正及相对论修正,在icMRCI+Q/Q5+CV+DK的理论水平下计算得到了BeF离子的16个态的势能曲线,拟合势能曲线得到其光谱常数(D,T,R,ω,ωx,ωy,B,α和β),并分别计算了各个态对应的的振动能级。为了获得更为精确的结果,对势能曲线进行相关的理论修正,具体来讲,主要包括Davidson修正、相对论修正和核价相关修正。不同的算法有着自身的特点,对于BeF离子自由基,核价相关修正主要是是利用cc-pcv5z基组来完成和实现的,而相对论修正则是在cc-pv5z基组水平上进行的。在本文中所采取的相对论修正方法是二阶Douglas-Kroll哈密顿近似。除此之外,本文对于外推公式的运用主要是将相关能外推公式推广到总能量外推,然后将总能量外推公式具体应用到BeF离子各态势能曲线的外推中,与此同时并利用外推所得到的势能曲线进行了各种计算。和现有的实验及其它理论结果相比较,光谱常数的结果已经充分表明,文章中所给出的总能量外推公式是合理和恰当的。

关键词：势能曲线光谱常数旋轨耦合效应辐射寿命

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腓骨肌萎缩症治疗进展

中国现代神经疾病杂志 2017年第8期17卷 566-572页

作者：张如旭唐北沙中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅医院神经内科国家老年疾病临床医学研究中心长沙410008

腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱... 详细信息

腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量。基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗。

关键词：夏科-马里-图斯病康复矫形外科手术药物疗法综述

腓骨肌萎缩症1A亚型的发病机制及靶向药物研究进展

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中华医学遗传学杂志 2020年第5期37卷 578-583页

作者：曹婉芊张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病,其发病率约为1/2500。CMT1A是CMT最常见的亚型,约占确诊病例的50%。目前认为CMT1A的病因为外周髓鞘蛋白22基因重复突变,导致基因表达调控机制紊... 详细信息

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组常见的累及周围神经的单基因遗传病,其发病率约为1/2500。CMT1A是CMT最常见的亚型,约占确诊病例的50%。目前认为CMT1A的病因为外周髓鞘蛋白22基因重复突变,导致基因表达调控机制紊乱,与NRG1/ErbB通路失调、脂质代谢障碍等多种因素共同影响施旺细胞髓鞘形成。目前CMT1A患者的治疗以对症支持为主,针对上述可能的发病机制,CMT1A的靶向治疗药物正在研发中。本文就CMT1A的发病机制和靶向治疗药物的研究进展做一综述。

关键词：腓骨肌萎缩症药物疗法发病机制

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转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病诊断与治疗进展

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中国现代神经疾病杂志 2021年第6期21卷 430-438页

作者：朱习影刘蕾张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅三医院健康管理中心长沙410013

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病。因其具有高度的临床异质性,极易误诊或延迟诊断,最常误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延迟诊断的平均时间... 详细信息

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病。因其具有高度的临床异质性,极易误诊或延迟诊断,最常误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延迟诊断的平均时间为3~4年。ATTR-PN最初仅在几个流行国家或地区报道,随后的研究显示其为全球范围分布,迄今已有29个国家的病例报道,我国报道的ATTR-PN病例数逐渐增多。目前已有多种特异性药物研发批准上市,药物选择、治疗时机及治疗效果需综合评估。本文综述ATTR-PN诊断与治疗进展,以指导临床。

关键词：转甲状腺素蛋白(非MeSH词) 淀粉样变性周围神经系统疾病综述

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BeF^+离子电子态的光谱常数研究

原子与分子物理学报 2019年第1期36卷 11-16页

作者：张如旭孙金峰河南师范大学物理与材料科学学院新乡453007

采用从头计算方法(Ab)研究BeF^+离子的光谱性质.在icMRCI+Q/Q5+CV+DK的理论水平下计算得到了BeF^+离子的16个态的势能曲线,为了提高精确度,对势能曲线进行核价相关修正及相对论修正两种修正计算,画出了16个态的势能曲线图.拟合势能曲线... 详细信息

采用从头计算方法(Ab)研究BeF^+离子的光谱性质.在icMRCI+Q/Q5+CV+DK的理论水平下计算得到了BeF^+离子的16个态的势能曲线,为了提高精确度,对势能曲线进行核价相关修正及相对论修正两种修正计算,画出了16个态的势能曲线图.拟合势能曲线得到其光谱常数(D_e,T_e,R_e,ω_e,ω_ex_e,ω_ey_e,B_e,α_e和β_e).分别计算了各个振动态对应的的振动能级.

关键词：光谱常数势能曲线分子常数

Ⅰ型胶原基因COL1A2多态性与动脉粥样硬化性脑梗死及动脉粥样硬化斑块稳定性的关系

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临床神经病学杂志 2016年第2期29卷 109-112页

作者：刘娜资晓宏张如旭浙江大学医学院附属邵逸夫医院下沙院区.杭州市下沙医院神经内科杭州310016 中南大学附属湘雅三医院神经内科

目的探讨Ⅰ型胶原COL1A2基因rs42524位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗死及颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系。方法用彩色多普勒超声诊断仪对289例动脉粥样硬化性脑梗死患者进行颈动脉超声检测,根据颈动脉粥样硬化斑块稳定性进行分组,同时... 详细信息

目的探讨Ⅰ型胶原COL1A2基因rs42524位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗死及颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系。方法用彩色多普勒超声诊断仪对289例动脉粥样硬化性脑梗死患者进行颈动脉超声检测,根据颈动脉粥样硬化斑块稳定性进行分组,同时以107名无颈动脉斑块的健康者作为对照组。运用PCR-限制性酶切片段长度多态性方法检测Ⅰ型胶原COL1A2基因rs42524位点多态性。对结果进行比较分析。结果脑梗死组与对照组COL1A2基因rs42524位点各等位基因频率及基因型分布的差异无统计学意义(均P>0.05)。根据颈动脉超声结果,脑梗死组患者分为稳定斑块亚组108例,易损斑块亚组181例。易损斑块组和稳定斑块组COL1A2基因rs42524位点各等位基因频率及基因型分布的差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 COL1A2基因rs42524多态性与动脉粥样硬化性脑梗死及颈动脉硬化斑块稳定性均无关。

关键词：脑梗死 Ⅰ型胶原基因多态性动脉粥样硬化斑块稳定性

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的治疗进展

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中华神经科杂志 2018年第3期51卷 227-232页

作者：杨紫晗李小波袁毅黄顺祥刘蕾唐北沙张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病（transthyretin related familial amyloid polyneuropathies, TTR-FAP ）是一种由于TTR基因突变，导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病，主要表现... 详细信息

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病（transthyretin related familial amyloid polyneuropathies, TTR-FAP ）是一种由于TTR基因突变，导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病的常染色体显性遗传病，主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍，可累及运动、感觉及自主神经，并可伴有其他脏器功能障碍，如淀粉样心肌和（或）肾脏病变。该病在各年龄段均可发病，国外报道20岁左右起病者常见，也有少数老年起病，通常起病后7～12年内死亡。本病在全球范围内分布，患病率不详，不同地区之间患病率差异大。葡萄牙、瑞典及日本为本病高发地区，其患病率在1/10 000～1/1 000，非高发地区如美国、法国等患病率小于1/10 000，中国患病率目前尚无报道。我们分析了中国TTR-FAP患者的特点，介绍了国际上常用治疗方案及临床试验结果，并总结了治疗选择流程与随访流程，以期为中国TTR-FAP患者的治疗及后续管理提供参考。

关键词：家族性淀粉样多发性神经病转甲状腺素蛋白治疗方案常染色体显性遗传病神经功能障碍脏器功能障碍高发地区淀粉样物质