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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症的研究进展

作     者:王巍 马秋玲 蔡望伟 

作者机构:海南医学院生物化学教研室 524001 广州 广东医学院检验系血液检验教研室 海南医学院生物化学教研室 524001 广州 广东医学院附属医院血液研究室 海南医学院生物化学教研室 

出 版 物:《国外医学(遗传学分册)》 (Foreign Medical Sciences(Section of Genetics ))

年 卷 期:2004年第27卷第4期

页      面:232-236页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基  金:国家自然科学基金项目(30060037) 教育部科学技术研究重点项目(03147) 

主  题:遗传性凝血因子XⅢ缺乏症 研究进展 基因突变 稳定性 

摘      要:凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是催化凝血过程最后一步反应的凝血因子,在止血过程中起重要作用。FⅩⅢ缺乏将导致凝血块不稳定,引起出血。近年来的研究发现FⅩⅢA链和B链基因突变影响FⅩⅢmRNA、蛋白质的的表达及稳定性,引起FⅩⅢ缺乏。本文就FⅩⅢ基因突变与遗传性FⅩⅢ缺乏症关系作一综述。

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