中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究

作     者：韩玥 林毅 孙清 王淑娟 高延霞 邵乐平 Han Yue;Lin Yi;Sun Qing;Wang Shujuan;Gao Yanxia;Shao Leping

作者机构：青岛大学医学院附属医院中心实验室和肾内科266003 青岛大学医学院附属医院中心实验室和儿科266003 青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科 山东大学齐鲁医院(青岛)泌尿内科 

出 版 物：《中华肾脏病杂志》 (Chinese Journal of Nephrology)

年 卷 期：2017年第33卷第8期

页      面：573-581页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81170653) 山东省自然科学基金(ZR2014JL054) 

主　　题：Bartter综合征 突变 CLCNKB基因 SLCl2A1基因 BSND基因 基 因型和表型 

摘      要：目的对中国16例可疑巴特综合征（Barttersyndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增（MLPA）的方法进行突变分析。分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化。结果共确定CLCNKB基因15个突变位点，其中11个新突变位点；SLC12A1基因新发现1个错义突变和1个小缺失突变；CLCNKA基因新发现1个大片段缺失突变；BSND基因发现1个已报道过的错义突变。CLCNKB全基因缺失为最常见的突变（32％），而大片段缺失突变频率高达50％。最常见的临床表现为多饮多尿（15／16）和发育迟缓（15／16），16例患者均为低钾低氯性代谢性碱中毒。吲哚美辛对生长发育有明显的改善作用。结论本研究共发现19个突变位点，其中14个新突变位点，丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。