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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 bsnd基因
  • 1 篇 因型和表型
  • 1 篇 基
  • 1 篇 clcnkb基因
  • 1 篇 bartter综合征
  • 1 篇 突变
  • 1 篇 slcl2a1基因

机构

  • 1 篇 青岛大学医学院附...
  • 1 篇 青岛市妇女儿童医...
  • 1 篇 山东大学齐鲁医院

作者

  • 1 篇 邵乐平
  • 1 篇 林毅
  • 1 篇 王淑娟
  • 1 篇 韩玥
  • 1 篇 高延霞
  • 1 篇 孙清

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=SLCl2A1基因"
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中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究
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中华肾脏病杂志 2017年 第8期33卷 573-581页
作者： 韩玥 林毅 孙清 王淑娟 高延霞 邵乐平 青岛大学医学院附属医院中心实验室和肾内科 266003 青岛大学医学院附属医院中心实验室和儿科 266003 青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科 山东大学齐鲁医院(青岛)泌尿内科
目的对中国16例可疑巴特综合征（Barttersyndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增（MLPA）的方法进行突变分析。分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化。结果共确定CLCNK... 详细信息
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