糖尿病肾病遗传学研究进展
Insights into the inherited susceptibility of diabetic nephropathy作者机构:中国医科大学附属第一医院肾内科沈阳110001
出 版 物:《中国实用内科杂志》 (Chinese Journal of Practical Internal Medicine)
年 卷 期:2014年第34卷第3期
页 面:243-246页
核心收录:
学科分类:1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含:普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学]
主 题:糖尿病肾病 遗传 候选基因 全基因组关联研究 表观遗传学
摘 要:糖尿病肾病(DN)具有遗传易感性,其发生有家族聚集性和种族差异,是一种复杂的多基因疾病。既往的候选基因研究关注于已知生物学通路的靶基因,而全基因组关联研究(GWAS)技术能够高效、无偏倚地调查全基因组,有望鉴定出新的基因和病理机制。基因表达的表观遗传学调控是DN遗传易感性的一个重要原因,下一代测序技术是研究罕见变异的理想工具。遗传学研究能够提供参与DN的特定通路的信息,有助于阐明DN的病理生理机制,开发早期诊断、预防和治疗的新策略,从而降低DN的发病率和病死率。