定量多色FISH检测儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病的异质性及克隆演化

作     者：张丽 胡林萍 刘晓明 郭晔 杨文钰 张家源 刘芳 刘天峰 王书春 陈晓娟 阮敏 戚本泉 常丽贤 陈玉梅 邹尧 竺晓凡 Zhang Li;Hu Linping;Liu Xiaoming;Guo Ye;Yang Wenyu;Zhang Jiayuan;Liu Fang;Liu Tianfeng;Wang Shuchun;Chen Xiaojuan;Ruan Min;Qi Benquan;Chang Lixian;Chen Yumei;Zou Yao;Zhu Xiaofan

作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院天津300020 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2017年第38卷第7期

页      面：586-591页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：基金项目:国家自然科学基金(81200396、81470339) 天津市科技支撑计划(12ZCDZSY18100) 天津市卫生计生委科技基金重点项目(2014KR12) 天津市疾病预防控制中心科技基金项目(CDCKY1406) 

主　　题：儿童 白血病 淋巴细胞 急性 DNA拷贝数异常 

摘      要：【摘要】目的研究儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）中肿瘤细胞的异质性及克隆演化情况，探讨克隆演化与预后的相关性。方法应用单细胞定量多基因荧光原位杂交（QM—FISH）技术对2006年2月至2011年6月收治的48例ETV6-RUNX1阳性ALL患儿的骨髓标本进行多个基因拷贝数变异的检测，并进行克隆演化分析。将4例复发患儿初诊与复发时的情况进行比较。结果在48例行QM—FISH检测的患儿中，初诊时为1个克隆的有34例（70．8％），2个克隆的有9例（18．8％），i〉3个克隆的有5例（10．4％）。患儿的肿瘤细胞存在异质性，各亚克隆之间呈线性或树枝状演化。白血病细胞的亚克隆数与患者预后无相关性（5年总生存率：P=0．469；5年无病生存率：P=-0．116）。复发克隆可能与初诊时克隆一致，也可能为新出现克隆。复发克隆为新出现克隆的患儿再次缓解时间短，预后更差。结论ETV6-RUNX1阳性ALL患儿肿瘤细胞存在异质性及克隆演化情况。QM—FISH有助于研究白血病细胞的克隆演化，复发克隆为新出现克隆的患儿可能预后更差。