X染色体部分缺失与性腺发育不全
作者机构:上海第一医学院妇产科研究所 上海第一医学院妇产科研究所 上海第一医学院医学遗传研究室 上海市第一妇婴保健院新生儿研究室
出 版 物:《上海医学》 (Shanghai Medical Journal)
年 卷 期:1984年第4期
页 面:214-217页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题:性腺发育不全 X染色体 染色体结构异常 细胞遗传学 Turner 短臂 内分泌学 条索状性腺 身材矮小 表现型
摘 要:内容提要本文报道3例X染色体部分缺失(1例X短臂部分缺失,2例X长臂部分缺失),均有性腺发育不全和Turner特征。作了细胞遗传学和临床内分泌学的研究,并结合文献讨论了其表现型与核型的关系。