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遗传性感觉神经根神经病及染色体分析——附3例报告

作     者:马正蓉 丁斐 孙理炎 

作者机构:复旦大学遗传学研究所 上海市第一人民医院儿科 

出 版 物:《上海医学》 (Shanghai Medical Journal)

年 卷 期:1979年第4期

页      面:8-11页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主  题:染色体分析 痛觉 下肢 溃疡 四肢 病理 非整倍体 非整元体 显性遗传病 核型分析 隐性遗传 温度觉 表皮感觉 染色体畸变 

摘      要:本文报告一家3例患遗传性感觉神经根神经病及其发病特征。3例患者均在儿童期(8~10岁)发病,属常染色体隐性遗传。对4例(1例为先证者)的染色体作了核型分析,G分带染色未发现明显异常,但非整倍体细胞的频率较高,染色体畸变也都大大高于对照;发病时频率的增高比缓解时更明显。由于本病属常染色体隐性遗传,故先证者患本病的机率很小。

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