单纯性法洛四联症患者染色体22q11．2微缺失与临床表型分析

作     者：张泽伟 邓建英 应力阳 高展 金杰 齐建川 谭征 ZHANG Ze-wei;DENG Jian-ying;YING Li-yang;GAO Zhan;JIN Jie;QI Jian-chuan;TAN Zheng

作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科杭州310003 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2011年第28卷第6期

页      面：708-711页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：浙江省自然科学基金(X206963) 

主　　题：法洛四联症 染色体缺失 表型分析 

摘      要：目的探讨单纯性法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）患儿染色体22qli．2微缺失发生率及其临床表型。方法应用多重连接探针扩增技术（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）对68例（男38例、女30例）0～11岁单纯性TOF患儿进行22q11．2微缺失分析，并利用荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）对结果进行验证。运用SPSS11．5软件Fisher确切概率检验进行数据统计分析。结果在68例单纯性TOF患儿中，7例（10．3％）被检出具有22q11．2微缺失，其中4例为肺动脉狭窄型TOF，3例为肺动脉瓣闭锁型TOF。肺动脉瓣闭锁型TOF患儿22q11．2微缺失发生率（3／9，33．3％）明显高于肺动脉狭窄型TOF患儿（4／59，6．80％）（P〈O．05）。结论染色体22q11．2微缺失是单纯性TOF发生的常见遗传学病因。相较于其它类型的TOF，该缺失更容易导致肺动脉瓣闭锁型TOF。临床医生应加强对此类患儿的遗传筛查及咨询。