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芸薹属同源异源六倍体(BBCCCC)染色体片段缺失的鉴定及其在色泽形成基因定位中的应用

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作物学报 2023年

作者：邱杰王泰蔡博伟段圣省徐林珊陈晓迪王晶葛贤宏李再云华中农业大学植物科学技术学院

多倍化导致物种的基因组趋于复杂，基因拷贝数增多，为性状的遗传解析及基因定位、功能分析带来挑战。染色体片段缺失往往导致相应的表型变化，而控制这些表型的基因就位于缺失片段内。根据这个原理可以利用染色体缺失品系迅速、准确地... 详细信息

多倍化导致物种的基因组趋于复杂，基因拷贝数增多，为性状的遗传解析及基因定位、功能分析带来挑战。染色体片段缺失往往导致相应的表型变化，而控制这些表型的基因就位于缺失片段内。根据这个原理可以利用染色体缺失品系迅速、准确地将相关基因定位于特定染色体上/染色体区段内。本研究以紫株、黄花埃塞俄比亚芥(Brassica carinata，BcBcCcCc，2n=34)为母本与绿株、白花甘蓝(Brassica oleracea， CoCo，2n=18)杂交合成同源异源六倍体(BcBcCcCcCoCo)。在杂种幼胚培养、加倍过程中，同一个幼胚愈伤组织中分化出2种表型不同的六倍体植株：紫株、淡黄花与绿株、白花。细胞学观察、荧光原位杂交、基因组重测序分析表明与紫株相比，绿株基因组B04染色体存在大片段缺失。转录组分析表明，缺失区段内的DFR基因以及位于参考基因组B03染色体上的MYB90基因可能为控制紫株六倍体紫色形成的关键基因；而位于缺失区段内的Z-ISO以及CRTISO2则是控制黄色花瓣形成的关键基因。

关键词：芸薹属六倍体染色体缺失花青素类胡萝卜素

染色体核型分析与BoBs技术联合检测染色体异常和染色体微缺失综合征的产前诊断新模式的建立及应用

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中华妇产科杂志 2016年第5期51卷 325-330页

作者：唐新华杨必成朱姝苏洁章锦曼银益飞冯燕黎冬梅赵庆芬余蕊朱宝生昆明理工大学附属医院云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室 650032

目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大... 详细信息

目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大学附属医院接受侵入性产前诊断的孕妇807例，同时采用染色体G显带核型分析技术和BoBs技术，对胎儿染色体异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。结果在807例胎儿中，羊水细胞染色体核型分析和BoBs技术均独立地成功检出32例胎儿染色体数目异常，包括21三体综合征18例、18三体综合征6例、13三体综合征1例、性染色体数目异常7例，BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果均一致。BoBs技术检出5例染色体微缺失综合征，其中DiGeorge综合征3例（2例为微重复、1例为微缺失）、Miller-Dieker综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例；基于BoBs技术检出的5例染色体微缺失综合征胎儿中，仅1例Wolf-Hirschhorn综合征通过传统核型分析技术检测出来，其余4例胎儿染色体核型分析结果未见异常。但BoBs技术漏诊了8例被传统染色体核型分析技术检测出的胎儿染色体结构异常，其中，染色体易位7例、倒位1例，7例遗传自胎儿父母、1例为新发突变。结论“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式可以全面、快速、有效地检测染色体异常和9种染色体微缺失综合征，具有较高的临床应用价值。

关键词：产前诊断染色体畸变染色体,人工,细菌核型分析染色体缺失

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父源性平衡易位致胎儿染色体缺失/重复一例

中华医学遗传学杂志 2022年第10期39卷 1175-1176页

作者：吴翠婷刘艳秋黄宁邹永毅江西省妇幼保健院医学遗传中心南昌330006

孕妇26岁,G1P0,妊娠24周,因超声提示胎儿心脏增大、心轴左偏、室间隔缺损和胸腺发育不良来我中心咨询。夫妻双方发育及智力均正常,系非近亲结婚,否认毒物、放射线等接触史,孕妇本人为α-地中海贫血基因变异携带者,丈夫自诉患有青光眼。... 详细信息

孕妇26岁,G1P0,妊娠24周,因超声提示胎儿心脏增大、心轴左偏、室间隔缺损和胸腺发育不良来我中心咨询。夫妻双方发育及智力均正常,系非近亲结婚,否认毒物、放射线等接触史,孕妇本人为α-地中海贫血基因变异携带者,丈夫自诉患有青光眼。本研究通过了本院伦理委员会的审查(20210126),在夫妻双方签署知情同意书后,进行羊膜腔穿刺术,常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)。

关键词：羊水细胞培养非近亲结婚羊膜腔穿刺术伦理委员会胎儿心脏染色体缺失室间隔缺损平衡易位

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Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定

法医学杂志 2016年第6期32卷 438-440页

作者：苏芹步凡陈冲石研路志勇刘雅诚北京市公安司法鉴定中心北京100192 北京市公安局西城分局刑侦支队北京100055 北京通达首诚司法鉴定所北京100192

目的探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定。方法提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系。结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突... 详细信息

目的探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定。方法提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系。结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突变,其中一样本存在19个基因座的缺失。两样本IBS为53,大于阈值42;累积全同胞关系指数为1.36×10^(16),远远大于19;全同胞-无关个体判别函数D_(FS2)>D_(R2)。因此倾向于认为两个体为全同胞。结论对于Y染色体微缺失和突变需要进行父系鉴定的情况,可以综合应用IBS法、ITO法以及全同胞-无关个体判别函数法以得出更为可靠的鉴定意见。

关键词：法医遗传学 Y染色体同胞关系染色体缺失突变

13-染色体缺失综合征合并视网膜母细胞瘤一例

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中华眼底病杂志 2020年第10期36卷 804-805页

作者：要青清程湧令狐丹丹朱雪梅邓洵梁建宏北京大学人民医院眼科 100044 邯郸市第一医院眼科 056002

患儿男,现17月龄。1月龄时常规新生儿眼底筛查发现左眼视网膜母细胞瘤(RB)。2018年5月11日(3月龄)于北京大学第三医院眼科就诊,给予左眼视网膜病变激光光凝治疗。2018年7月4日至10月23日间断于儿科行化学药物治疗(化疗)6次;两次化疗间... 详细信息

患儿男,现17月龄。1月龄时常规新生儿眼底筛查发现左眼视网膜母细胞瘤(RB)。2018年5月11日(3月龄)于北京大学第三医院眼科就诊,给予左眼视网膜病变激光光凝治疗。2018年7月4日至10月23日间断于儿科行化学药物治疗(化疗)6次;两次化疗间隔时间基本为20余天。2018年8月9日于北京大学人民医院眼科就诊。眼部检查:双眼眼前节未见明显异常。

关键词：染色体缺失视网膜母细胞瘤病例报告

慢性粒细胞白血病酪氨酸激酶抑制剂治疗中继发费城染色体阴性第7号染色体缺失急性髓系白血病一例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2021年第3期30卷 177-180页

作者：许希赖文鸿罗绿艳廖长风李海亮赣南医学院第一附属医院血液科江西赣州341000

目的探讨酪氨酸激酶抑制剂治疗后费城染色体阴性(Ph-)细胞克隆性染色体异常在慢性粒细胞白血病(CML)进展中的临床意义。方法报道1例CML患者在伊马替尼治疗过程中出现Ph-细胞第7号染色体缺失的诊治过程,并复习文献。结果患者为女性,诊断... 详细信息

目的探讨酪氨酸激酶抑制剂治疗后费城染色体阴性(Ph-)细胞克隆性染色体异常在慢性粒细胞白血病(CML)进展中的临床意义。方法报道1例CML患者在伊马替尼治疗过程中出现Ph-细胞第7号染色体缺失的诊治过程,并复习文献。结果患者为女性,诊断为CML加速期,通过甲磺酸伊马替尼治疗后达到完全血液学和分子生物学缓解,在伊马替尼持续治疗43个月后出现Ph-细胞异常克隆演变,即第7号染色体缺失及其他附加染色体,并在发现染色体异常28个月后发展为急性髓系白血病。结论第7号染色体克隆演变可能是CML疾病进展和预后不良的重要标志,并可能发生Ph-髓系恶性肿瘤。

关键词：白血病,髓系,慢性白血病,髓样,急性费城染色体染色体缺失染色体,人,7对酪氨酸激酶抑制剂

BoBs技术在染色体微缺失和微重复综合征诊断中的应用

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中华检验医学杂志 2018年第2期41卷 88-91页

作者：牟凯刘轶魏欣刘娜山东省淄博市妇幼保健院产前诊断中心 255000

目的探讨产前BoBs（BACs-on-Beads？）技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用。方法采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院进行产前诊断的1 486份羊水标本以及临床表型疑似染色体微缺失/微重复综合征患者血液样本8份，同时进行... 详细信息

目的探讨产前BoBs（BACs-on-Beads？）技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用。方法采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院进行产前诊断的1 486份羊水标本以及临床表型疑似染色体微缺失/微重复综合征患者血液样本8份，同时进行产前BoBs技术和染色体G显带核型分析检测，BoBs阳性结果进行SNP芯片检测。结果BoBs技术检测出1例DiGeorge综合征，3例22q11微重复综合征，3例Williams-Beuren综合征，其中1份Williams-Beuren综合征样本是临床临床表型异常患者外周血，其余6份均是羊水样本，6份羊水样本的产前诊断指征均是孕妇血清学筛查高风险。上述7份染色体微缺失/微重复样本均未被染色体核型分析检出，却均被SNP芯片技术证实。结论产前BoBs技术能够有效的检测染色体微缺失和微重复，弥补了染色体G显带核型分析的不足，进而提高胎儿染色体异常的检出率。

关键词：染色体缺失产前诊断核型分析

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产前诊断胎儿环状18号染色体并缺失一例

中华围产医学杂志 2018年第12期21卷 817-821页

作者：宋婷婷黎昱郑芸芸万陕宁党颖慧徐盈郑娇张建芳空军军医大学第一附属医院妇产科西安710032

本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例。分... 详细信息

本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例。分析该例胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,r(18)(p11.3q21.3),CMA检测结果显示arr[GRCh37]18p11.32p11.31(136,227-3,483,199)×1,18q21.33q23(61,103,653-78,013,728)×1,即18p11.32p11.31区段3.3Mb缺失,18q21.33q23区段16.9Mb缺失。结合超声检查、核型分析及CMA检测结果分析,推测胎儿出生后可能有发育迟缓、癫痫、语言表达能力障碍、生长激素缺乏等临床表现。经遗传门诊咨询后,孕妇及家属决定终止妊娠。

关键词：染色体,人,18对环状染色体染色体缺失产前诊断

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X染色体缺失异常核型四例

中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 469-470页

作者：张浩李磊磊张洪洋杨潇张红国刘睿智吉林大学第一医院生殖中心、产前诊断中心长春130021 吉林大学第一医院基础医学院遗传学系长春130021

例1 女，19岁，因原发性闭经就诊。查体：身高142cm，体重43kg，乳房发育不明显，智力正常。生殖激素检测：泌乳素0．94nmol／L（W常参考值：0．22～1．07nmol／L），卵泡刺激素87．51U／L（正常参考值：3．5～12．5U／L），促黄体生成... 详细信息

例1 女，19岁，因原发性闭经就诊。查体：身高142cm，体重43kg，乳房发育不明显，智力正常。生殖激素检测：泌乳素0．94nmol／L（W常参考值：0．22～1．07nmol／L），卵泡刺激素87．51U／L（正常参考值：3．5～12．5U／L），促黄体生成素22．74U／L（正常参考值：2．4～12．6U／L），

关键词：染色体缺失异常核型正常参考值促黄体生成素原发性闭经卵泡刺激素乳房发育生殖激素