佩梅病的头颅MRI表现及其与临床、基因分型的关系

作     者：杨嵘 谢晟 肖江喜 王静敏 姜玉武 YANG Rong;XIE Sheng;XIAO Jiang-xi

作者机构：北京大学第一医院放射科100034 北京大学第一医院儿科100034 

出 版 物：《中华放射学杂志》 (Chinese Journal of Radiology)

年 卷 期：2011年第45卷第12期

页      面：1171-1174页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：脑白质病 进行性多灶性 磁共振成像 DNA突变分析 

摘      要：目的 探讨佩梅病（ PMD）患儿的头颅MRI特点,以及与临床及基因分型的关系.方法 回顾性分析16例经临床诊断为佩梅病患儿的临床和影像资料.患儿均为男性,年龄5个月至9岁8个月.由儿科神经医师对患儿的症状和体征进行检查,将其按照临床症状进行临床分型.由影像科医师对头颅MRI图像的特点进行分析,病灶的位置包括苍白球、锥体束、胼胝体、小脑白质、半卵圆中心,判断大、小脑是否萎缩、是否有“豹纹征.结果 临床诊断经典型佩梅病8例,中间型7例,先天型1例.16例佩梅病患儿MRI均以广泛的脑白质髓鞘化延迟为特点,病灶累及苍白球13例、锥体束7例、胼胝体11例、小脑白质7例、半卵圆中心12例、脑萎缩5例、小脑萎缩1例,5例有“豹纹征.锥体束和小脑白质受累在点突变患儿中多见；临床症状较重的中间型及先天型患儿出现小脑白质病变频率较高；“豹纹征多见于经典型患儿,提示患儿的髓鞘化程度相对较高.结论 佩梅病患儿的头颅MRI具有典型的影像特点,其影像学表现与临床分型和基因突变类型有一定的相关性.