KCNT2基因变异导致发育性癫痫性脑病1例报告

作     者：赵娜 赵莉 张真 王嵘鑫 

作者机构：沧州市中心医院儿科河北沧州061000 

出 版 物：《癫痫与神经电生理学杂志》 (Journal of Epileptology and Electroneurophysiology)

年 卷 期：2024年第33卷第4期

页      面：243-247,251页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：河北省卫生健康委医学科学研究课题计划项目(20232125) 

主　　题：KCNT2 智力运动落后 高度失律 发育性癫痫性脑病 癫痫 

摘      要：本文回顾性分析1例KCNT2基因变异所致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床资料。该病例为女性患儿,4岁零6个月,间断抽搐发作4年,自幼智力运动发育落后,头围49 cm,毛发乌黑,肌张力低。脑电图提示间断高度失律。家系全外显子组测序示患儿KCNT2基因错义变异,c.568CA,p.(Arg190Ser)为新发变异,经激素及抗癫痫发作药物治疗后,发作明显减少,目前间隔3~5 d出现孤立性痉挛发作1次。综合考虑,KCNT2基因变异相关的癫痫多为药物难治性癫痫,且伴有严重的智力运动发育落后和表观畸形,其预后差。