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  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 智力运动落后
  • 1 篇 高度失律
  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 lowe综合征
  • 1 篇 ocrl基因
  • 1 篇 kcnt2
  • 1 篇 发育性癫痫性脑病
  • 1 篇 儿童

机构

  • 1 篇 北京清华长庚医院
  • 1 篇 沧州市中心医院
  • 1 篇 清华大学
  • 1 篇 首都儿科研究所附...

作者

  • 1 篇 王嵘鑫
  • 1 篇 陈朝英
  • 1 篇 杜培玮
  • 1 篇 李华荣
  • 1 篇 赵莉
  • 1 篇 赵娜
  • 1 篇 季丽娜
  • 1 篇 张真

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=智力运动落后"
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KCNT2基因变异导致发育性癫痫性脑病1例报告
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癫痫与神经电生理学杂志 2024年 第4期33卷 243-247,251页
作者： 赵娜 赵莉 张真 王嵘鑫 沧州市中心医院儿科 河北沧州061000
本文回顾性分析1例KCNT2基因变异所致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床资料。该病例为女性患儿,4岁零6个月,间断抽搐发作4年,自幼智力运动发育落后,头围49 cm,毛发乌黑,肌张力低。脑电图提示间断高度失律。家系全外显子组测序示患儿KCNT... 详细信息
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儿童Lowe综合征OCRL基因突变2例报告
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临床儿科杂志 2015年 第6期33卷 531-534页
作者： 季丽娜 陈朝英 李华荣 杜培玮 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科 北京100020 北京清华长庚医院儿科 清华大学医学中心 北京102218
目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点和基因特征。方法分析2例Lowe综合征患儿的临床资料和OCRL基因检测结果,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,均存在小分子蛋白尿、高钙尿症、佝偻病和肾结石。例2患儿还有轻度代谢性酸中毒、糖尿和... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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