STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征的临床及遗传学分析

作     者：崔珍珍 杨斌 吴德 金丹群 林丽 Cui Zhenzhen;Yang Bin;Wu De;Jin Danqun;Lin Li

作者机构：安徽省儿童医院儿童神经科合肥230022 安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心合肥230022 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2024年第57卷第9期

页      面：1009-1015页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81472167) 

主　　题：STAMBP基因 小头畸形-毛细血管畸形 难治性癫痫 发育落后 

摘      要：目的:探讨1例由STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患者的临床及遗传学特点。方法:收集安徽省儿童医院2023年8月收治的1例STAMBP基因突变所致小头畸形-毛细血管畸形综合征患儿的临床资料,应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测,并用生物学软件预测其危害性。同时查阅并复习文献,分析并总结本例及文献中患儿的临床和遗传学特点。结果:患儿男性,2岁7个月,有特殊面容、小头畸形、难治性癫痫、重度全面性发育落后、毛细血管畸形。基因检测结果显示该患儿STAMBP基因存在复合杂合突变NM_001353967:c.367delG[p.E123fs*27(***123fsTer27)和c.159AC(***53Asp)],分别遗传于其母亲和父亲。该变异在人类基因变异数据库、dbSNP,gnomAD数据库等中均未被收录。对蛋白质结构进行建模和预测,结果提示STAMBP基因的c.367del(***123Lysfs*27)和c.159AC(***53Asp)对STAMBP蛋白的功能具有负面影响。结论:STAMBP基因复合杂合突变c.367delG(***123fsTer27)和c.159AC(***53Asp)可能是该患儿的致病因素,进一步拓展了STAMBP基因的变异谱及小头畸形-毛细血管畸形综合征的基因型,为家庭遗传咨询提供了指导。