哮喘患儿IL-4近侧启动子区克隆和多态性分析

作     者：周玉峰 李成荣 付劲蓉 吴健民 林伟基 

作者机构：深圳市儿童医院儿科研究所 华中科技大学附属协和医院 香港中文大学威尔士亲王医院化学病理系 

出 版 物：《中华微生物学和免疫学杂志》 (Chinese Journal of Microbiology and Immunology)

年 卷 期：2002年第22卷第5期

页      面：555-558页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：支气管哮喘 白细胞介素4 启动子 分子克隆 序列测定 儿童 

摘      要：目的 对哮喘症患儿白细胞介素 4 (IL 4 )近侧启动子区进行克隆并分析其DNA序列的多态性。方法 对 4 0名有明显家族及过敏史的哮喘患儿和 10名正常儿童 ,以多聚酶链式反应(PCR)结合单链构象多态性 (SSCP )扩增、筛选IL 4近侧启动子片段 ,进一步构建正常对照和异常条带PCR产物的重组质粒pIL 4 Jx2 ,并用双脱氧链终止法对重组质粒进行序列测定。结果 在对 4 0名患儿SSCP分析中发现了 7组异常条带。DNA测序结果显示有 4处变异位点位于已知的调控元件之内或毗邻位点 ,1名病人 2 2 9位C被A所替代 ,该变异恰好位于IL 4正性调节元件 Ⅰ (PRE Ⅰ )之内 ;2名病人负性调节元件 Ⅱ (NRE Ⅱ )毗邻C被T所替代 ,TATA框前增加 1个G ;1名病人STAT 6元件附近缺少了ATTTT五碱基核苷酸。结论 过敏性哮喘患儿IL 4近侧启动子区DNA序列存在多态性 ,这可能与IL