儿童混合表型急性白血病伴BCR-ABL1融合基因阳性病例分析

作     者：沈珂 李芝帆 李慧 武万良 SHEN Ke;LI Zhi-fan;LI Hui;WU Wan-liang

作者机构：西北妇女儿童医院血液肿瘤科陕西西安710061 

出 版 物：《海南医学》 (Hainan Medical Journal)

年 卷 期：2024年第35卷第15期

页      面：2238-2242页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：陕西省重点研发计划项目(编号:2022SF-242) 

主　　题：混合表型急性白血病 儿童 BCR-ABL1融合基因 ASXL1基因 

摘      要：混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是急性白血病中淋系和髓系同时受累的一种罕见疾病,该文报道了1例儿童MPAL,此病例BCR-ABL1融合基因阳性并伴ASXL1基因突变,这种类型的遗传学改变为首次报道。该患儿接受急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)方案诱导治疗后骨髓细胞形态学及微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)均未见明显异常。巩固治疗后进行异基因造血干细胞移植,移植后未出现急性排斥反应。移植后30 d骨髓细胞形态学、MRD、BCR-ABL1融合基因均转阴。截至目前移植术后9个月,患者仍处于无疾病进展生存期(progression-free survival,PFS)中。