Krabbe病1例临床分析并文献复习

作     者：王莉 曹蕾 王亚丹 张伟 Wang Li;Cao Lei;Wang Yadan;Zhang Wei

作者机构：甘肃省妇幼保健院·甘肃省中心医院小儿神经内科兰州730050 兰州大学第二医院肾内科肾病研究所兰州730000 

出 版 物：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 (Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition))

年 卷 期：2024年第20卷第3期

页      面：339-345页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：甘肃省科技计划项目自然科学基金(21JR11RA169) 

主　　题：脑白质营养不良,球样细胞 半乳糖神经酰胺酶 精神运动性障碍 基因检测 突变 码磁共振成像 儿童 

摘      要：目的探讨Krabbe病临床特点、诊断及患儿预后。方法选择2022年03月15日于甘肃省妇幼保健院就诊的1例Krabbe病患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料和影像学资料进行分析,并采用二代基因测序技术对患儿1及其父母进行基因检测;采用本研究设定的检索策略,对国内外数据库中Krabbe病相关研究进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,监护人对患儿的诊治及基因检测均知情同意。结果①患儿1,女性,4个月龄,主要临床表现为阵发性发热、易激惹、喂养困难、运动发育倒退及肌张力增高。视频脑电图监测可见其睡眠期左侧额、额极、中央中线、中后颞区较多低中波幅尖波、尖慢复合波阵发性同步簇发、散发。头颅MRI结果显示双侧小脑半球,双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁可见对称性异常信号,呈长T1长T2信号。二代基因测序结果显示,患儿1的GALC基因有2个杂合突变,分别为c.908+1(IVS8)GA的剪接点突变(致病性突变),以及c.194(exon1)GA,导致氨基酸改变p.G65E,这2个突变分别来源于其母亲、父亲。患儿1被确诊为Krabbe病(早发婴儿型)。对患儿1未予特殊治疗,随访期内患儿1主要表现为喂养困难、异常姿势及反复呼吸道感染,于9个月龄时死亡。②文献复习结果:在国内外数据库中共计检索出7篇关于Krabbe病研究相关文献,涉及患儿11例(患儿2~12),加上本研究患儿1,共计12例Krabbe病患儿。这12例患儿的主要临床表现为哭闹、喂养困难和精神运动发育倒退。结论Krabbe病患儿主要临床表现为易激惹、喂养困难,精神运动发育迟缓或倒退。其头颅MRI表现为双侧对称性脑白质或内囊后肢异常信号,GALC基因突变有助于确诊该病患儿。对该病患儿迄今尚无特异性治疗措施,患儿预后差。