同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶844ins68基因多态性与急性脑梗死的关系

作     者：李艾帆 崔传举 袁树华 李强敏 贺颖 郑红 许予明 

作者机构：河南省郑州市第一人民医院神经内科450004 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 

出 版 物：《广东医学》 (Guangdong Medical Journal)

年 卷 期：2014年第35卷第18期

页      面：2852-2855页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：河南省科技发展计划项目(编号:132102310388) 郑州市科技发展计划项目(编号:20120842) 

主　　题：脑梗死 同型半胱氨酸 胱硫醚β-合成酶 基因多态性 

摘      要：目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS)844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者(病例组)及261例健康对照者(对照组)Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组空腹血浆Hcy水平分别为(19.3±7.2)μmol/L和(15.1±4.9)μmol/L,差异有统计学意义(P0.05);病例组CBS 844ins68 D/D基因型频率为98.7%,I/D型频率为1.3%,对照组分别为97.7%和2.3%,病例组和对照组I等位基因频率分别为0.7%和1.1%,两组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05);病例组D/D和I/D基因型相应的Hcy水平分别为(17.3±6.4)、(20.0±13.4)μmol/L,差异无统计学意义(P0.05)。logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,升高的Hcy水平与急性脑梗死发病有关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无关。结论血浆Hcy水平升高是急性脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成急性脑梗死发病中的独立危险因素。