采用生物信息学方法研究影响癫痫患者丙戊酸个体差异的基因多态性位点

作     者：谢吉科 姜德春 

作者机构：首都医科大学宣武医院药剂科北京100053 北京康复中心药剂科北京100144 中国药学会国际交流部北京100022 

出 版 物：《中国药学杂志》 (Chinese Pharmaceutical Journal)

年 卷 期：2013年第48卷第7期

页      面：541-545页

核心收录：

学科分类：1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基　　金：北京市自然科学基金项目资助(7113157) 北京市卫生系统高层次人才项目学科骨干(215人才)项目资助 北京市卫生局十百千人才培养计划百人层次资助 

主　　题：癫痫患者 丙戊酸 基因多态性 个体差异 位点选择 

摘      要：目的寻找影响癫痫患者丙戊酸个体差异的基因多态性位点,为丙戊酸个体化用药提供遗传药理学依据。方法通过KEGG Database,从通路角度查询影响丙戊酸药动学和药效学通路基因及其位点,从文献角度查找国内外丙戊酸相关基因多态性的文献;通过FastSNP对通路基因和文献查询到基因进行风险评价,利用dbSNP数据库查询较高风险的基因位点在中国人群中的分布,选出有影响意义的基因多态性位点。结果从通路角度查询到相关基因为ABAT,CACNA1I,CACNA1H,CAC-NA1G,CDY2B,CDY1B,CDY1,CDY2A,CYP2C9,CYP3A4。通过文献和生物信息学方法得到影响丙戊酸疗效的rs1641021、rs1731017、rs1057910等29个SNP位点。结论通过生物信息学研究,成功筛选了影响癫痫患者丙戊酸个体间差异的基因多态性位点,为患者个体化治疗提供遗传学依据。