急性髓系白血病中CEBPA基因突变的类型及其对预后的影响

作     者：毛玥莹 蔡昊 曹欣欣 冯俊 张路 周道斌 李剑 Mao Yueying;Cai Hao;Cao Xinxin;Feng Jun;Zhang Lu;Zhou Daobin;Li Jian

作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2024年第45卷第6期

页      面：556-560页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：白血病,髓系,急性 CEBPA基因突变 临床特点 预后 

摘      要：目的:探讨携带CEBPA基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的突变类型、临床特点和突变对生存结局的影响。方法:回顾性分析2016年4月至2022年11月期间北京协和医院确诊的57例伴有CEBPA基因突变的AML患者的人口学信息、临床表现、实验室检查结果、治疗以及生存数据。结果:57例CEBPA基因突变患者占同期所有353例AML患者的16.1%,其中bZIP区域框内突变(CEBPA-bZIPinf)28例,其余CEBPA基因突变(CEBPA-other)29例。与CEBPA-other患者相比,CEBPA-bZIPinf患者更年轻(54岁对64岁,P=0.010),原发性AML更常见(P=0.001),骨髓原始细胞比例更高(68.0%对36.3%,P=0.001)。CEBPA-bZIPinf及CEBPA-other患者分别有24例和19例接受化疗,CEBPA-bZIPinf患者的1个疗程完全缓解率显著高于CEBPA-other(87.5%对47.4%,P=0.010)及CEBPA野生型(87.5%对50.3%,P=0.002)患者。中位随访11个月,CEBPA-bZIPinf患者的中位总生存期明显长于CEBPA野生型患者(未达到对22.1个月,P=0.012)。结论:CEBPA-bZIPinf突变的AML患者具有独特的临床特征,对化疗的反应更好,预后更佳。