骨原发TFE3重排恶性血管周上皮样细胞肿瘤2例临床病理学分析

作     者：高大林 田萌萌 李兰 张铭 王子艺 苏永彬 金韬 刘宝岳 丁宜 Gao Dalin;Tian Mengmeng;Li Lan;Zhang Ming;Wang Ziyi;Su Yongbin;Jin Tao;Liu Baoyue;Ding Yi

作者机构：首都医科大学附属北京积水潭医院病理科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院放射科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院骨肿瘤科北京100035 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2024年第53卷第8期

页      面：852-854页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：北京积水潭医院 上皮样细胞 纤维血管 免疫组织化学染色 骰骨 腺泡状 分子特征 二代测序 

摘      要：目的探讨骨原发TFE3重排恶性血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法收集北京积水潭医院病理科2021年11月至2023年6月骨原发TFE3重排恶性PEComa 2例,进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序,分析其组织形态、免疫组织化学及分子遗传学特征,并复习相关文献。结果2例骨原发TFE3重排恶性PEComa均为男性,年龄分别为30和48岁,均为多发骨病变。例1位于左侧髂骨和右侧髋臼,例2右足骰骨首发,随后累及右胫骨、腓骨及股骨。2例均可见典型PEComa上皮样细胞形态,实性巢状或腺泡状排列,伴纤维血管分隔,肿瘤细胞具有丰富嗜酸性胞质,细胞核中至重度异型,可见病理核分裂象及坏死。免疫组织化学染色2例肿瘤均不同程度表达HMB45和Melan A,例1局灶细胞平滑肌肌动蛋白阳性,例2肿瘤细胞Caldesmon灶状弱阳性,均不表达上皮标志物。TFE3均为弥漫核表达,2例FISH均检测到TFE3分离信号。二代测序均检测到TFE3基因重排。结论骨原发TFE3重排PEComa是侵袭性恶性肿瘤,极为罕见,综合临床、影像学表现,特征性的组织形态结合TFE3表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。