多组学大数据与医学发展

作     者：刘斯洋 林星辰 程丝 王超龙 李昊 LIU Siyang;LIN Xingchen;CHENG Si;WANG Chaolong;LI Hao

作者机构：中山大学公共卫生学院(深圳)深圳518107 首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 华中科技大学公共卫生学院武汉430030 

出 版 物：《科技导报》 (Science & Technology Review)

年 卷 期：2024年第42卷第12期

页      面：51-74页

核心收录：

学科分类：10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划项目(2022YFC2502400) 

主　　题：多组学 大数据 医学研究 临床应用 

摘      要：多组学技术、队列研究设计、数据科学和机器学习的进步已经开始改变循证医学,为下一代“深度医学的未来提供了诱人的前景。总结了基因组与基因组修饰测序、转录组与单细胞转录组、蛋白组、代谢组、微生物组、影像组与生物传感器等多组学实验技术和全基因组关联分析、全基因组关联信号解读、多基因风险评分、孟德尔随机化与人工智能算法等大数据分析技术的发展趋势,探讨了这些技术在疾病分型、诊断与预测、药物研发和临床试验设计等方面的临床应用。针对多组学大数据与医学发展面临的挑战,展望了未来队列设计、数据管理与共享、国际合作等发展方向。