合并线粒体神经胃肠脑肌病患者电子耳蜗植入术麻醉管理1例

作     者：陈皓天 兰岭 李旭 陈晓巍 申乐 Chen Haotian;Lan Ling;Li Xu;Chen Xiaowei;Shen Le

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院麻醉科北京100144 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 

出 版 物：《中华麻醉学杂志》 (Chinese Journal of Anesthesiology)

年 卷 期：2024年第44卷第6期

页      面：750-752页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100217[医学-麻醉学] 10[医学] 

基　　金：中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-007) 

主　　题：肌肉活检 线粒体脑肌病 进行性加重 头颅MRI 甲状腺乳头状癌 麻醉管理 常规生化 间断头痛 

摘      要：患者女性,年龄24岁,身高156 cm,体质量39 kg,BMI 16.03 kg/m^(2),因感音神经性听力下降(双侧,极重度)入院。4年前发现糖尿病、脂肪肝和甲状腺乳头状癌(外院已行手术治疗)。近2年双耳听力下降,进行性加重,右侧为重,偶有间断头痛。自幼消瘦,有习惯性腹胀,消化不良,无易疲劳,生长发育正常,无抽搐。否认心脏病。就诊当地医院诊断为突发耳聋,予激素、营养神经等治疗,效果不佳。完善化验检查发现血糖高、脂肪肝,头颅MRI提示双基底节、丘脑、内外囊、幕上白质、桥脑、双小脑广泛异常信号,双侧大致对称,遗传代谢疾病可能。行肌肉活检Gomori三色染色可见破碎样红纤维;行基因检测提示线粒体脑肌病(血10158TC突变,1.3%,核基因TYMP杂合突变)。结合患者临床特征、常规生化检查及头颅MRI结果,考虑线粒体病、线粒体相关糖尿病的可能性,进一步肌肉活检、基因检测明确诊断线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)。