基础代谢率与椎间盘退变因果关系的孟德尔随机化研究

作     者：赵余炀 杨敬言 王超逸 马涉 黄仁俊 于栋 ZHAO Yuyang;YANG Jingyan;WANG Chaoyi;MA She;HUANG Renjun;YU Dong

作者机构：北京中医药大学第三附属医院北京100029 

出 版 物：《中医正骨》 (The Journal of Traditional Chinese Orthopedics and Traumatology)

年 卷 期：2024年第36卷第5期

页      面：32-38页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：椎间盘退化 基础代谢率 孟德尔随机化分析 全基因组关联研究 

摘      要：目的:探讨基础代谢率与椎间盘退变的因果关系。方法:分别从IEU OpenGWAS project数据库和FINNGEN数据库中筛选,获得基础代谢率的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据集和椎间盘退变的GWAS数据集。在分析工具R包中从基础代谢率的GWAS数据集中筛选符合要求的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点作为工具变量,根据筛选出的工具变量从椎间盘退变数据集中匹配相应的SNP位点。采用逆方差加权法(inverse variance weighted,IVW)、MR-Egger回归、简单中位数法(simple mode,SM)、加权中值法(weighted median estimator,WME)、加权中位数法(weighted mode,WM)进行孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析。采用MR-Egger截距检验、Cochran’s Q检验、留一法进行敏感性分析。结果:纳入90个基础代谢率SNP位点作为工具变量。MR分析结果显示,基础代谢率与椎间盘退变呈负向因果关系[IVW:OR=0.69,95%CI(0.59,0.80),P=0.000;WME:OR=0.69,95%CI(0.58,0.81),P=0.000;MR-Egger:OR=0.59,95%CI(0.42,0.84),P=0.004;WM:OR=0.59,95%CI(0.44,0.81),P=0.001;SM:OR=0.91,95%CI(0.57,1.47),P=0.710]。MR-Egger截距检验结果表明,MR分析结果不存在水平多效性(P=0.358)。异质性检验结果显示,基础代谢率SNP位点存在异质性(P=0.000);采用IVW的随机效应模型再次评估,结果显示基础代谢率与椎间盘退变呈负向因果关系(P=0.000),异质性存在对结果无影响;留一法检验结果显示,无单个SNP位点对基础代谢率与椎间盘退变呈负向因果关系造成影响,MR分析结果稳定。结论:基础代谢率与椎间盘退变呈负向因果关系。