KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析

作     者：刘磊 安爽 王彦红 郭鹏波 夏志毅 张耀东 梅世月 

作者机构：郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018 

出 版 物：《郑州大学学报（医学版）》 (Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences))

年 卷 期：2024年第59卷第3期

页      面：427-430页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100205[医学-精神病与精神卫生学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(81701125) 国家人口与健康科学数据共享平台项目(SJPT-03-01) 

主　　题：KIF4A 智力发育障碍 牙齿形态发育异常 孤独症 

摘      要：KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。