检索结果-南通市图书馆

7p22.1微重复患儿1例的临床表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际遗传学杂志 2024年第2期47卷 112-118页

作者：雷志殷文晗郑璇王彦红郭鹏波李林飞刘磊张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院康复中心郑州

目的分析1例7号染色体短臂(7p)远端的7p22.2-p22.1微重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法选择2023年3月21日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿临床资料, 应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation se... 详细信息

目的分析1例7号染色体短臂(7p)远端的7p22.2-p22.1微重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法选择2023年3月21日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿临床资料, 应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果患儿, 男, 剖宫产, 表现为言语和运动发育障碍、智力低下、颅面异常、甲状腺功能减退、肝损伤及中度贫血等。患儿CNV-seq结果显示其染色体7p22.2-p22.1区存在1.90 Mb的重复, 与7p22.1微重复综合征相关。结论 7p22.2-p22.1重复可能是该患儿的遗传学病因。发育和言语迟缓、颅面畸形及骨骼、心血管异常是7p22.1微重复患儿主要的临床表型。

关键词： 7p22.1微重复拷贝数变异言语发育障碍颅面异常

RRM2B基因复合杂合变异导致的线粒体耗竭综合征家系的临床特征和遗传学分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2022年第1期39卷 26-30页

作者：王彦红郑璇王向蝶张小慢郭鹏波刘磊梅世月郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内科重症监护室郑州450018

目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家系验证,并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果患儿,女,2个月4天,临床表现... 详细信息

目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家系验证,并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果患儿,女,2个月4天,临床表现为喂养困难、呼吸急促、肌张力低下等,实验室辅助检查提示患儿发育落后,肝脏、肾脏和心脏功能均异常,并伴有高乳酸血症,因治疗效果差于3月龄时死亡。测序结果显示患儿的RRM2B基因存在c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,均为新鉴定的致病性变异。结论RRM2B基因的c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)的复合杂合变异可能是线粒体DNA缺失综合征8A型的致病基因,本研究结果加强了对该类疾病的临床特征和遗传学病因认识,同时扩展了RRM2B基因变异谱。

关键词：线粒体DNA缺失综合征8A型 RRM2B基因全外显子测序

儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型一家系及文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2022年第5期55卷 490-496页

作者：刘菁梅道启郭鹏波肖梦君谢振华李娴张强李东晓郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院神经内科郑州450018

目的探讨儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)患者的临床特点、遗传特征及诊断。方法收集郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病门诊2019年7月确诊的SCA2一家系临床资料,并结合已报道的儿童期发病的SCA2病例进行总结。采用聚合酶链... 详细信息

目的探讨儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)患者的临床特点、遗传特征及诊断。方法收集郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病门诊2019年7月确诊的SCA2一家系临床资料,并结合已报道的儿童期发病的SCA2病例进行总结。采用聚合酶链反应、毛细管凝胶电泳以及Sanger测序技术对先证者及家系成员ATXN2基因CAG重复序列进行检测。结果该家系4代共9人患病,呈常染色体显性遗传。先证者为男性,3岁4个月,于9月龄发病,表现为发育落后,反应迟钝;1岁后出现进行性倒退,逐渐不能逗笑、不认人;不能独站、独走,无语言发育,吞咽困难,长期便秘,有抽搐史。先证者妹妹及母亲尚未发病;外祖母行走不能、口齿不清伴眼球震颤,头颅磁共振成像示小脑萎缩;外祖母的2位哥哥和2位姐姐均表现为行走不稳伴构音障碍;外祖母的父亲需借助轮椅行走。先证者、妹妹、母亲、外祖母的ATXN2异常等位基因CAG拷贝数分别为99、55、44次和43次,且均未检测出被打断的CAA序列。检索到的14篇文献(13篇英文和1篇中文)共报道20例经基因确诊的儿童期发病的SCA2患儿,绝大多数患者婴幼儿期起病、少数可至学龄期发病,临床表现以发育迟滞、肌张力障碍或不全、肌阵挛或婴儿痉挛、运动落后、眼动异常、色素性视网膜炎以及吞咽困难为主,而经典的小脑综合征仅部分存在;脑电图多数存在节律异常;头颅磁共振成像或CT主要表现为小脑萎缩。结论本病例是我国目前报道的发病年龄最小的SCA2患者。此类患者通常在婴幼儿期起病且ATXN2基因重复序列呈过度扩增状态,其临床特征不同于经典SCA2表型,需结合家族史并通过动态突变检测进行基因诊断。

关键词：脊髓小脑共济失调儿童三核苷酸重复扩增系谱 ATXN2基因

ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2023年第3期56卷 305-312页

作者：雷志郑璇刘磊金志鹏宁文慧梅道启郭鹏波王彦红张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州儿童医院内科重症监护室郑州450018 郑州儿童医院神经内科郑州450018

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1... 详细信息

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测,分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果:2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作,脑电图示背景活动慢,睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现,但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异,Sanger测序证实该变异遗传自母亲,为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活,突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失,经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异,该变异为未报道的新发变异。结论:DEE8疾病相对罕见,多数患儿有不同程度的神经发育表型,但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因,上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

关键词：癫痫 ARHGEF9基因发育性和癫痫性脑病8型

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基于随机森林的股权众筹风险研究

基于随机森林的股权众筹风险研究

作者：郭鹏波中北大学

学位级别：硕士

股权众筹作为众筹的一种模式,为小微企业融资提供了新的渠道,提高了投融双方合作的效率,改善了其在我国目前的融资环境,为创业经济发展提供了动力。但是由于股权众筹属于发展初期,在其不断高速发展的同时,存在着大量的风险问题。基于这... 详细信息

股权众筹作为众筹的一种模式,为小微企业融资提供了新的渠道,提高了投融双方合作的效率,改善了其在我国目前的融资环境,为创业经济发展提供了动力。但是由于股权众筹属于发展初期,在其不断高速发展的同时,存在着大量的风险问题。基于这种现状,本文以股权众筹项目参与各方为研究对象,希望通过对相关参与者的风险研究,为各方风险控制提供依据。本文在对近年来股权众筹相关文献研究的基础上,首先对近年来股权众筹的发展情况分析,发现股权众筹各方均存在不同程度的风险问题,通过运用风险树搜寻法从股权众筹的项目发起者、项目自身、保护措施和后期进展四大方面进行深入分析,进而初步确立30项股权众筹风险识别指标。其次,在遵循客观性、科学性和可行性原则的前提下,采用递归删除法进而对风险识别指标进行筛选,最终得出年均回报率、公司信誉、地点、从事行业和现有资产等19项重要识别指标,以此构建出本文的股权众筹风险识别体系。然后,采用随机森林算法构建股权众筹风险分类模型,发现随机森林模型有较高的分类正确率。进一步通过本次实验数据,从分类精度和误差率角度对随机森林和其他分类算法模型进行对比分析,得出随机森林并且将其分类结果与其他分类算法的结果进行比较分析,结果显示,随机森林算法在股权众筹风险识别分类中分类精度更高、判别更准确,这肯定了随机森林在股权众筹风险研究中的适用性。最后,结合随机森林模型得出的重要性指标:团队人数、年均回报率、项目发起地点、公司信誉及现有店铺净利润,对股权众筹中的项目方、投资者、平台这三方面的风险控制提出相关对策,从而为股权众筹的风险控制提供了可供选择的方法支持。

关键词：股权众筹随机森林风险数据挖掘交叉验证

河南省住院儿童呼吸道腺病毒感染的临床和流行病学特征分析

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

国际病毒学杂志 2022年第6期29卷 516-520页

作者：郑璇郭鹏波雷志王彦红刘磊梅世月郑州大学附属儿童医院、河南省儿童感染性疾病国际联合实验室 450053

目的了解河南省住院儿童呼吸道腺病毒(human adenovirus,HAdV)感染的临床和流行病学特征,为本省腺病毒感染的诊断、检测及防治提供依据。方法选取2020年1月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院住院的呼吸道感染病例样本17365例,应用呼... 详细信息

目的了解河南省住院儿童呼吸道腺病毒(human adenovirus,HAdV)感染的临床和流行病学特征,为本省腺病毒感染的诊断、检测及防治提供依据。方法选取2020年1月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院住院的呼吸道感染病例样本17365例,应用呼吸道病原体的多重PCR检测或核酸双扩增法检测,收集呼吸道HAdV感染患儿的临床和实验室资料,分析患儿基本特征、流行病学特点、混合感染情况。结果HAdV感染2020年检出率3.19%,2021年为1.94%;一年四季均有检出,在2020年中1月检出率最高(5.98%),在2021年中7月检出率最高(4.46%)。HAdV感染主要发生在3岁~6岁(39.76%)。常见临床表现为发热(88.3%)、咳嗽(71.2%)、喘息(16.1%)。131例(32.0%)患儿伴有肺外症状,57例(13.9%)患有基础疾病,其中以先天性心脏病所占比例最高(22例,5.4%)。278例(67.8%)为单一感染,132例(32.2%)为混合感染,合并呼吸道合胞病毒感染比例最高37例(9.0%)。混合感染组住院天数、发热例数、热程、咳嗽例数、喘息例数、呼吸困难例数和重症病例数均明显高于单一感染组(P<0.05)。结论河南省腺病毒感染好发于3~6岁儿童,2020年为冬春季高发,2021年为夏季高发,临床表现以高热、咳嗽、喘息为主,肺外症状可出现呕吐、眼结膜出血、皮疹、惊厥。混合感染HAdV肺炎患儿更易出现发热、咳嗽、喘息、呼吸困难,更易进展为重症肺炎。

关键词：腺病毒儿童流行病学临床特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基于随机森林的股权众筹项目风险评估研究

河南科学 2018年第2期36卷 283-289页

作者：王文寅郭鹏波中北大学经济与管理学院太原030051

为给不同风险风险偏好的投资者提供决策参考,提高风险评估精度,针对股权众筹交易过程中的风险问题,采用机器学习算法构建随机森林模型,对抓取的数据进行分析.研究发现,随机森林模型分类正确率为93.75%,明显优于其他分类算法,其中分红的... 详细信息

为给不同风险风险偏好的投资者提供决策参考,提高风险评估精度,针对股权众筹交易过程中的风险问题,采用机器学习算法构建随机森林模型,对抓取的数据进行分析.研究发现,随机森林模型分类正确率为93.75%,明显优于其他分类算法,其中分红的次数和及时与否,以及公司信誉在股权众筹风险评估中显得尤其重要.

关键词：股权众筹随机森林风险评估数据挖掘交叉验证

2016-2018年河南地区儿童肺炎支原体感染的单中心流行病学特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

河南医学研究 2020年第7期29卷 1156-1159页

作者：张小慢郭鹏波郑州大学附属儿童医院/郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南郑州450018

目的分析河南地区儿童肺炎支原体(MP)的感染现状及单中心流行病学特征,以期为疾病预防和临床诊治提供理论依据。方法选取2016年1月至2018年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的25007例呼吸道感染患儿。采用MP-RNA恒温扩增技术(MP-SAT)对25... 详细信息

目的分析河南地区儿童肺炎支原体(MP)的感染现状及单中心流行病学特征,以期为疾病预防和临床诊治提供理论依据。方法选取2016年1月至2018年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的25007例呼吸道感染患儿。采用MP-RNA恒温扩增技术(MP-SAT)对25007例可疑的MP感染患儿进行MP-RNA检测。分析MP感染与发病季节、发病年龄、患儿性别的关系。结果2016-2018年共检测出MP-RNA阳性患儿3957例,总阳性率为15.82%。2016年和2017年MP感染阳性率均高于2018年,差异有统计学意义(均P<0.05)。夏季和秋季MP感染阳性率均高于春季和冬季,差异有统计学意义(均P<0.05)。3~<7岁学龄前儿童MP感染阳性率高于<1、1~<3岁婴幼儿,7~<16岁学龄期儿童MP感染阳性率高于<1、1~<3岁婴幼儿和3~<7岁学龄前儿童,1~<3岁幼儿MP感染阳性率高于<1岁婴儿,差异有统计学意义(均P<0.05)。女性儿童MP感染阳性率(16.64%)较男性儿童(15.27%)高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论2016年和2017年为儿童MP感染流行年,夏季和秋季是MP感染的高发季节,3~<7岁学龄前和7~<16岁学龄期儿童是MP感染的易感人群,女性儿童有较高的MP感染率,掌握MP在本地区的感染现状及流行病学特征,为临床防治工作提供一定的参考价值。

关键词：儿童肺炎支原体河南流行病学特征

郑州地区健康儿童性激素水平测定及参考值范围的建立

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国校医 2018年第1期32卷 57-58页

作者：郭鹏波周明锦郑州儿童医院检验科河南郑州450018

目的建立郑州地区健康儿童性激素水平正常参考范围,评价健康儿童生长发育情况。方法收集2016年在本院体检科进行健康体检的1253名健康儿童(年龄0个月~12岁)血清,采用电化学发光免疫分析法分别测定其性激素6项,包括雌二醇(E2)、睾酮(T)... 详细信息

目的建立郑州地区健康儿童性激素水平正常参考范围,评价健康儿童生长发育情况。方法收集2016年在本院体检科进行健康体检的1253名健康儿童(年龄0个月~12岁)血清,采用电化学发光免疫分析法分别测定其性激素6项,包括雌二醇(E2)、睾酮(T)、孕酮(P)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、垂体泌乳素(PRL)水平,采用秩和检验各年龄组之间激素水平差异,采用百分位数法建立本地区健康儿童性激素水平正常参考范围。结果婴儿期各项性激素水平最高,幼儿期各项性激素水平最低,幼儿期、学龄前期、学龄期各项性激素水平逐渐升高,差异有统计学意义(P<0.05);同一年龄段间不同性别正常儿童性激素水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论随着检测方法的改进,健康儿童血清性激素水平也在发生变化,建立本市性激素水平正常值能更好地指导临床对性早熟等疾病的诊断。

关键词：儿童性腺甾类激素/血液参考值