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不同原发病导致长期机械通气患儿的临床特征分析

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 481-485页

作者：朱珺珍李峥崔利丹梅世月李小磊房冰钱素云成怡冰郑州大学附属儿童医院重症医学科河南郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 河南省儿童感染与危重症诊治工程研究中心河南郑州450000 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南郑州450000

目的探索不同原发病长期机械通气(prolonged mechanical ventilation,PMV)患儿临床特征的差异性。方法回顾性分析2017年7月—2022年9月59例PMV患儿的临床资料,按原发病分为呼吸系统疾病(respiratory disease,RD)组、中枢神经系统疾病(ce... 详细信息

目的探索不同原发病长期机械通气(prolonged mechanical ventilation,PMV)患儿临床特征的差异性。方法回顾性分析2017年7月—2022年9月59例PMV患儿的临床资料,按原发病分为呼吸系统疾病(respiratory disease,RD)组、中枢神经系统疾病(central nervous system,CNS)组、神经肌肉疾病(neuromuscular disease,NMD)组及其他疾病组,分析各组间一般资料、治疗和结局之间的差异。结果4组患儿在年龄、体重、儿童器官功能障碍评分-2、第三代小儿死亡风险评分、镇痛镇静治疗、营养供给、康复治疗、气管切开、撤机成功、出院结局方面比较差异有统计学意义(P<0.05)。两两比较显示,与RD组比,CNS组和其他疾病组年龄更大、接受康复治疗比例更高,CNS组气管切开比例更高(P<0.008);与其他疾病组比,CNS组和NMD组儿童器官功能障碍评分-2、第三代小儿死亡风险评分更低,CNS组撤机成功、好转出院比例更高(P<0.008)。结论不同病因PMV患儿临床特点存在不同。RD组多为小年龄段患儿,CNS组患儿预后相对较好。

关键词：长期机械通气病因危重症儿童

UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(p.Gly472Ser)、c.1392(exon14)G>T(p.Lys464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(p.Arg174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

KIF4A基因变异所致智力发育障碍和牙齿形态发育异常伴孤独症患儿一例遗传学分析

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郑州大学学报（医学版） 2024年第3期59卷 427-430页

作者：刘磊安爽王彦红郭鹏波夏志毅张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100... 详细信息

KIF4A基因位于Xq13.1,编码一种ATP依赖的微管运动蛋白,该蛋白参与膜性细胞器的胞内运输,对细胞周期和神经元的发育至关重要[1]。目前,只有少数与KIF4A基因变异相关的病例报道[2-5],在OMIM数据库中KIF4A基因变异与X连锁智力发育障碍100型和牛齿、小齿、内陷牙三联征相关联。有研究[5]认为KIF4A基因变异可能与更广谱的神经发育障碍和先天性异常表型有关。本研究对1例携带KIF4A基因变异且智力发育障碍、牙齿形态发育异常伴孤独症患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,以期提高临床医师对该基因所致疾病的认识。

关键词： KIF4A 智力发育障碍牙齿形态发育异常孤独症

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 123-132页

作者：马昂梅道启张耀东梅世月王媛马远宁郭建梅张文乾段勇涛郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心、郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心郑州450018

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序... 详细信息

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序,证实5例均为GRIN2A基因变异患儿,并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源,对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中,男女比例为4∶1,起病年龄范围为1.5~4.4岁。临床表型均有癫痫发作,4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异,例2~5均为新发变异,分别为c.2107C>T(p.Gln703*)无义变异、c.2284G>A(p.Gly762Arg)错义变异、c.2197del(p.Ala733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(p.Trp837*)无义变异、c.1651+1G>C剪切位点变异。经查阅文献,5例的基因变异位点均未见相关报道。结论癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征,不同基因变异位点可能有不同表型,发作形式以局灶性发作为主,部分可继发全面性发作,应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。

关键词： GRIN2A基因癫痫癫痫失语疾病谱新发变异

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(p.Met193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(p.Met193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

以化脓性脑膜脑炎起病的X连锁淋巴组织增生综合征-2型临床特征及遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第1期32卷 125-130页

作者：王以琳孙琪钱卓李京月梅世月郑璇金志鹏郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院内科监护室河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童感染与危重症诊治工程研究中心河南郑州450018

目的探讨1例以中枢神经系统感染起病的早发型XIAP基因突变患儿临床资料,总结X连锁淋巴组织增生综合征-2型(XLP-2)临床表型及基因变异特征,为类似疾病诊治提供依据。方法收集郑州大学附属儿童医院收治的1例以化脓性脑膜脑炎起病XLP-2患... 详细信息

目的探讨1例以中枢神经系统感染起病的早发型XIAP基因突变患儿临床资料,总结X连锁淋巴组织增生综合征-2型(XLP-2)临床表型及基因变异特征,为类似疾病诊治提供依据。方法收集郑州大学附属儿童医院收治的1例以化脓性脑膜脑炎起病XLP-2患儿临床资料,采用家系全外显子基因测序,一代测序法进行验证。结合相应文献进行临床及遗传学分析。结果先证者,男,10月10 d,临床特征表现为发热、抽搐,治疗第45天出现高级抗生素难以控制的发热,伴三系低、凝血功能异常、铁蛋白异常升高,NK细胞活性及sCD25升高,骨髓涂片可见噬血现象,诊断噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),全外显子组基因检测结果示患儿XIAP基因存在移码突变c.921_924delAACT(p.T308fs*23),其父母及哥哥均为野生型,该位点为新发突变,国内未见报道。复习相关文献XIAP基因缺陷临床不局限于HLH、炎症性肠病(IBD),也可表现为感染、肝病、发热、低丙种球蛋白血症、HLH非依赖性脾肿大、皮肤表现和自身免疫性疾病等。结论XIAP基因缺陷是本患儿难治性脑膜脑炎、HLH遗传学基础。XLP-2临床特征广泛,无明确表型与基因型相关性,诊断该病的客观标准包括家族史、临床表现以及免疫学和分子遗传学检查,而遗传基因的检查对确诊起着至关重要的作用。

关键词： X连锁淋巴组织增生综合征2型 XLP-2 XIAP基因 BIRC4基因化脓性脑膜脑炎

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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例并文献复习

中国小儿急救医学 2024年第5期31卷 390-393页

作者：王檬王海军李东晓梅世月李峥成怡冰郑州大学附属儿童医院急诊科 450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450000 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科 100045

目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院急诊科收治的1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁1个月,临床以发热... 详细信息

目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院急诊科收治的1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁1个月,临床以发热、呕吐、抽搐、低血糖为主要表现。血尿遗传代谢筛查提示游离肉碱缺乏,全外显子基因检测显示ACADM基因存在两个杂合变异:c.449_452delCTGA(p.T150Rfs^(*)4)和c.1085G>A(p.G362E)。1周后复查血遗传代谢筛查示已酰肉碱(C6)辛酰肉碱(C8)、C8/C10均显著增高。患儿人院后予以口服左卡尼汀,避免长时间禁食、避免感染。随访3年,患儿无低血糖发作,无抽搐,生长发育正常。结论尿气相色谱质谱、血串联质谱检测联合基因检测有利于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊断。早期诊断、及时干预可显著改善预后。

关键词：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症抽搐低血糖脂肪酸氧化缺陷

7p22.1微重复患儿1例的临床表型及遗传学分析

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国际遗传学杂志 2024年第2期47卷 112-118页

作者：雷志殷文晗郑璇王彦红郭鹏波李林飞刘磊张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院康复中心郑州

目的分析1例7号染色体短臂(7p)远端的7p22.2-p22.1微重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法选择2023年3月21日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿临床资料, 应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation se... 详细信息

目的分析1例7号染色体短臂(7p)远端的7p22.2-p22.1微重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法选择2023年3月21日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿临床资料, 应用基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果患儿, 男, 剖宫产, 表现为言语和运动发育障碍、智力低下、颅面异常、甲状腺功能减退、肝损伤及中度贫血等。患儿CNV-seq结果显示其染色体7p22.2-p22.1区存在1.90 Mb的重复, 与7p22.1微重复综合征相关。结论 7p22.2-p22.1重复可能是该患儿的遗传学病因。发育和言语迟缓、颅面畸形及骨骼、心血管异常是7p22.1微重复患儿主要的临床表型。

关键词： 7p22.1微重复拷贝数变异言语发育障碍颅面异常

CUX2基因变异致发育性癫痫性脑病67型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2023年第1期56卷 66-74页

作者：杨志晓梅道启梅世月马婷婷郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料, 对其临床特... 详细信息

目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料, 对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结, 每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。结果先证者为女童, 年龄6岁4个月, 主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作, 智力、语言、运动发育落后, 伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢;醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放, 睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像(MRI)平扫及T2液体衰减反转恢复序列(T2-FLAIR)薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高, 稍肿胀;1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高, 较前有所减低, 海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常;全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A(p.Glu590Lys)杂合错义变异, 父母均为野生型, 为已报道的新生致病变异。文献复习共检索到4篇相关文献, 包含10例CUX2 基因c.1768G>A(p.Glu590Lys)新发杂合错义变异的病例;目前尚未见国内有相关病例报道。结论发育性癫痫性脑病67型相对罕见, 主要临床特征为癫痫发作、全面性发育迟缓、运动障碍、手足徐动症、自闭及多动障碍。CUX2基因c.1768G>A(Glu590Lys)杂合错义变异可能是其遗传学病因。

关键词：发育性癫痫性脑病 CUX2基因癫痫错义变异新生变异